Pyrosequencing与加州大学合作利用PSQ96研究多发性硬化症基因

　　

    Pyrosequencing公司的分子诊断部于上周四宣布与加州大学圣地亚哥分校(UCSF)签订一项合作协议，共同研究多发性硬化症的基因分析。

   协议条款要求加州大学圣地亚哥分校的研究人员用Pyrosequencing公司的PSQ96系统分析包括多发性硬化症病人及受其影响和不受影响的亲属在内共2500人的基因型进行分析。

   两家的合作将致力于探查多发性硬化症遗传基础、了解其进程、可变性和严重程度的研究。在一个资助项目中，加州大学的科学家们将把病人以及家属的遗传信息与临床样品结合起来以便更好地了解疾病的诱因和发生机制。多发性硬化症可能是某种潜在的遗传因素在某种不确定的环境作用下引发的复杂的综和症,加州大学神经学副教授Jorge R. Oksenberg博士是该项研究的负责人,表示“我们的目标是快速和精确的鉴定健康人和患者之间的遗传差异。这些信息将帮助我们了解哪些变异和发病以及病情的严重程度有关。这将可能指导对不同病人的治疗方案以及有助于研发这种无法治疗的疾病的新疗法。”

    UCSF和斯坦弗大学的研究人员在11月22日的Science杂志上报道他们鉴定osteopontin (OPN)是多发性硬化症相关的重要基因。通过大规模测序从MS病人大脑样品中建立了基因文库，发现OPN是最常出现的基因。OPN已知是造成多发性硬化症特有的炎症免疫反应的因素之一，但研究人员相信该基因可能在遗传上与疾病进程相关。

 “这项合作非常及时，使Pyrosequencing技术能在多发性硬化症的突破性研究前沿得到应用，我们技术的临床适用性得到了进一步确认，”Pyrosequencing副总裁及分子诊断分公司的总裁Jerry Williamson声称。“一家大研究中心选用了我们的平台，这一事实本身就是一个重大事件。我们相信这项技术将加快研究的进程，因为我们的技术为快速临床诊断提供基础。我们并不能确认这项研究最终会得什么样的结果，但显然我们的意图是寻找诊断领域中的商机。”

  多发性硬化症折磨着美国350,000到 500,000人口，在全世界的患者超过1百万，妇女患病几率比男性高2倍。目前该疾病无法治愈,原因不明而且变化多端:一些病人可能很快丧失行为能力，而一些也可能幸存多年而没有大的损伤。估计该疾病可能与自体免疫系统无法识别自体分子和外源分子有关。遗传因素可能在这种易变性中起着及其重要的作用。当前对该疾病的检测还局限在临床观察上。生物通编译自GenomeWeb。]