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发现遗传性长QT综合征基因新突变
【字体： 大 中 小 】 时间：2002年01月03日 来源：
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近日，北京大学人民医院心血管疾病研究所胡大一教授等在对37个遗传性长QT综合征家系基因筛查中，发现了5个新突变点。
这5个新突变点中，3个在KCNQl基因，分别位于第6和第11外显子上；2个在HERG基因，分别位于第6和第7外显子上。5个新突变点均在基因的跨膜片段上。一般人们认为，这些区域的突变可能引起细胞内钾外流过程的异常，使心肌复极电位延迟。
遗传性长QT综合征亦称遗传性QT间期延长综合征（long QT syndrome，LQTS）是一种常染色体遗传性心脏病。患病率美国约为1／7000，澳大利亚为1／5000，中国的患病率目前尚不清楚。该病多见于儿童和年青人，临床上可表现为心慌、晕厥、抽搐甚至猝死。病死率高，未经治疗的患者10年病死率达到50％。患者大多在运动（如跑步、游泳等）、情绪激动（如恐惧、生气和惊吓)时发病，有些则在睡眠时发病。常被误诊为癫。临床上有2种类型，一种是Romano－Ward综合征（RWS），此型常见，不伴有先天性耳聋；另一种是Jervell－Lange－Nielsen综合征（JLNS）。近年来随着分子遗传学的发展己明确遗传性长QT综合征是由于编码离子通道蛋白的基因异常造成的。目前已发现6种类型，第1－3型的基因致病分别为KCNQ1、HERG和SCN5A，第5－6型分别为KCNEl和KCNE2，第4型基因尚不明确。
北京大学人民医院心血管病研究所利用国家自然科学研究基金，采集了37个来自中国内蒙、黑龙江、北京等14个省市自治区遗传性长QT综合征的家系患者的相关资料。对其进行临床和基础两方面系统的研究。目前，此项工作仍在进行中，预计随着这项工作的进展会发现更多的基因突变。
胡大一教授说，遗传性长QT综合征的基因筛查，对临床有很大价值，对于QT间期处于边界值的患者甚至遗传性长QT综合征家系中QT间期正常者的确诊有赖于基因筛查。而在治疗方面，不同基因型用药不同，如β受体阻滞剂对1型和2型有效，对3型则无效。药物基因组学的发展，将有助于疾病的靶向治疗，最终减少患者的猝死率、提高患者的生活质量。
另据最新消息，该院心血管疾病研究所采用胸腔镜微创方法，切除高位左胸交感神经（包括左侧星状神经节下半部及胸1－4或1－5交感神经节），治疗4例长QT综合征1型患者获得成功。据胡教授估计，目前我国有这类患者20～30万人，10年病死率为50％。
摘自[科技之光]
