LOH预测BRCA1突变

　　

    [生物通讯]BRCA1基因的突变会增加妇女卵巢癌患病风险，这是女性最为常见的遗传性癌症。由于由于对大量人群检测BRCA1基因的突变 显然麻烦又不切实际，因而，爱荷华州立大学Holden综合癌症中心的John P. Geisler博士、 Richard E. Bulle博士和他们的同事发明了一种可以检测包括基因突变和基因沉默在内等各种BRCA1功能紊乱的策略。他们将有关研究发表在2002年1月2日期的《国家癌症研究院杂志》（Journal of the National Cancer Institute.）上。

    研究检查了221个上皮卵巢癌肿瘤样品，其中51(23.1%)个的BRCA1发生功能紊乱。研究人员还检查了所有样品的杂合损失率（loss of heterozygosity，LOH)，即BRCA1等位基因中的一个不表达。在121个展示有LOH或没有决定性结果的肿瘤样品中，45个(37.2%)发生BRCA1功能紊乱。

   研究作者因而做出结论，利用BRCA1基因的杂合损失作为卵巢癌筛查策略的第一步似乎可以增加识别出BRCA1发生功能紊乱的肿瘤的机会，而无需筛查全部妇女人群。

生物通摘译自BIO.COM