遗传因素对子宫内膜异位症的影响

　　

Human Reproduction2002年2月刊报道：在欧洲著名的生殖医学杂志 Human Reproduction新刊登的一篇论文报道说，如果患有子宫内膜异位症的妇女其姐妹的发病几率将高于正常人5倍以上。

此外根据冰岛进行相关研究的研究小组报道说，子宫内膜异位症患者的堂姐妹患病几率也高于正常人50％。

这项研究也是首次在总体人群中进行子宫内膜异位发病率分析，证明核心家庭外亲属间疾病发病率有增高的可能性。

DeCODE公司的科学家们组成了研究小组，根据这一研究发现计划开发以DNA为基础的测验，从而不通过外科诊断就进行确诊。此外该发现也将用于新型治疗方法的开发。

子宫内膜异位症即为子宫内膜组织疼痛，正常情况下仅仅存在子宫内膜，而随着疾病的发展将扩展到子宫外，接近韧带和腹腔的器官；但子宫内膜组织对月经周期仍旧有反应，好像仍然存在于子宫内。腹部内膜组织的重复生成和分解会引起出血、疼痛、炎症、粘连和不孕。处于生育年龄的妇女发病几率高达1％－5％。

DeCODE公司和位于雷基亚比克的冰岛国立大学医学院的科学家们通过使用deCODE的独特家系数据库技术进行研究。该计算机数据库包括目前冰岛的全部人口中的85％，即为290000。

上文提到的论文的作者之一、DeCODE公司CEO Kari Stefansson博士称，“我们通过总人口的家系关系和用于衡量亲缘关系的统计模型，首次证明了子宫内膜异位症在第一代亲缘关系的亲属之间有遗传性；而在世界上其他地位还没有完成这项研究。该项研究对于利用基因组扫描方法鉴别致病关键基因的鉴别也十分重要。目前对此的研究我们正在进行当中，希望有助于DNA诊断测试的开发。通过该方法，就可以不需要通过外科检验而进行确诊。

在冰岛国立大学医学妇产科主任Reynir Geirsson教授的指导下，研究小组收集了1981－1993年期间外科诊断为子宫内膜异位症全部750位冰岛妇女的资料。通过deCODE的家系数据库对这些妇女的亲属关系进行了研究。通过对亲属关系的几种分析，deCODE的科学家们证明与对照组相比，与患者有亲缘关系的妇女患病率明显升高，尤其是遗传因素。研究对象的个人资料都由冰岛政府数据保护权威机构进行匿名和加密。

虽然其他研究报道称一级亲属间子宫内膜异位症发病几率明显升高，但deCODE公司进行的研究是世界上首次证明了堂系亲属间也有遗传影响。

Stefansson博士介绍说，“在大多数国家对二级、三级和四级亲属或更远的亲缘关系间判断是否对子宫内膜异位症有遗传影响比较困难。因为对该疾病进行较为可靠的外科诊断有侵入性，此外人们通常不清楚他们的非直系亲属是谁，即时他们知道也认为亲缘关系太远而没有在病历中说明的必要。这也使得其他国家的研究人员多直系亲属外的亲属进行该疾病诊断的困难性增大。

Geirsson教授解释说，“我们发现姐妹间子宫内膜异位症发病率高于正常5.2倍，第一代堂姐妹间几率较低，但是仍旧高于对照组。姐妹间基因组有50％的相同性，堂姐妹间为12.5％，因此在遗传上对该疾病的发生有影响。”

研究小组强调建立堂姐妹间的疾病关联性是一重要的成果。通过对总人群而不仅仅是直系亲属间对一级亲属间的成员计算患者间的血缘关系，发现偏差很小。从而建立了总体人群而不仅仅是直系亲属间的子宫内膜异位症发病几率谱。从研究的遗传模式来看，遗传因素在该疾病发生中有一定影响，父系和母系两方都有遗传性。

该研究发现患有子宫内膜异位症的妇女如果有生育打算，就应该尽量在生育年龄早期就考虑妊娠，因为病情会随着时间的发展而恶化。此外，如果妇女有很多该疾病症状或者相关症状，那么她和她的医生就应该考虑做腹腔镜检确定或排除患病可能性。

原文： Genetic factors contribute to the risk of developing endometriosis （基因潮）