影响女性帕金森氏症风险的两个关键基因

[生物通讯]一项初步研究表明，两个基因的特殊变异可能“合谋”增加了女性帕金森氏症的风险。

Mayo诊所的研究人员声称，虽然他们的发现还是初步结果，但对于破解帕金森氏症如何以及为何产生的谜题很有帮助。

这个研究结果表明，遗传因素，或者至少这两个关键基因的变异对于女性可能尤为重要。

这是因为两个基因－－α- synuclein和UCHL1之间的相互作用对男性的帕金森氏症风险似乎并没有影响。相反，携带着两个基因的特殊变异的女性却显示出帕金森氏症风险的升高。

研究人员推测，这个性别差异可能意味着对于男性而言，环境接触－－包括工作时暴露于杀虫剂和工业化学物质等对增加帕金森氏症风险的影响可能比遗传因素更重要。

但这并不是说男性的帕金森氏症风险与遗传易感性无关，研究的第一作者Demetrius Maraganore博士说。

“我绝不会说遗传因素对男性没有作用。” 在Mayo诊所的洛克菲勒中心任职的神经学家Maraganore说。

他解释说，例如其它与环境接触相互作用的基因变异－－如编码“解毒蛋白”的基因等－－在男性的帕金森氏症风险中可能起着更重要的作用。

他的研究小组的这个发现首先发表在《运动疾病》杂志的网络版上，随后将正式发表在印刷版上。

某些化学物质早就被怀疑会增加帕金森氏症风险，该病是一种神经退行性疾病，由于产生多巴胺的脑细胞受损引起。例如，已证明农民的帕金森氏症风险比城市人口高。

最近几年，才有研究人员将帕金森氏症风险与基因联系到一起。包括α- synuclein、UCHL1 和parkin在内的一些基因的突变已被证明能够引起罕见的遗传形式的帕金森氏症。

但越来越多的证据表明，这三种基因－－也许还有其它基因的常见变异会影响到普通人群的帕金森氏症风险。Maraganore指出，这样的变异可能不会引起疾病的发现，但却有助于确定个体对帕金森氏症的遗传易感性。

这项新研究表明，至少就α- synuclein和UCHL1基因中的特殊变异而言，帕金森氏症的遗传易感性对于决定女性是否会患上这种可怕疾病可能特别重要。

但Maraganore指出，这并不意味着环境对女性的患病风险没什么作用。

“关于环境接触与女性帕金森氏症风险之间的关系，还有许多研究要做。”他说。

Mayo的研究人员正在进行更深入的研究，探究帕金森氏症风险的性别差异。

Maraganore说，如果研究人员能够将风险因子－－包括遗传因素和非遗传因素－－的特征综合起来，就可能识别出帕金森氏症高危个体。

了解哪些基因可能导致帕金森氏症，降为探查该病发作时大脑发生了什么故障提供新线索，还有助于找到帕金森氏症治疗的新靶点。

这项研究基于对319名无血缘关系的成年帕金森氏症患者和196名未患病的对照者血样的基因分析。（生物通编译，未经授权，请勿转载）