美国环境基因组计划取得阶段性成果（图）

　　

[生物通讯]上周，环境卫生研究人员在基因组学领域的研究到达了一个里程碑时刻：他们完成了雄心勃勃的计划－－探索美国人对环境毒素的反应在遗传上如何变化－－的第一阶段。这些数据将为毒理学家和其他科学家查明个体对污染物、饮食以及其它环境因素诱发的疾病的遗传易感性提供一个新起点。

环境基因组计划（Environmental Genome Project ，EGP)启动于6年前，目标是测序一组似乎与环境相关疾病有关的基因。EGP的科学家想确定这些基因在个体之间是如何变化，以及这些变化是否与疾病易感性有关。为此，他们计划首先“重新测序”一组代表典型美国人群的个体的DNA样本中的这些基因，寻找单碱基突变也就是SNP。起初，一些专家对这项计划的可行性持怀疑态度，但随着测序成本的降低，以及基因组研究人员意识到SNP发生的模式与疾病紧密相关，这些疑虑逐渐打消。

上周，该计划的资助者－－美国国家环境卫生科学研究院（National Institute of Environmental Health Sciences ，[AD340X300]NIEHS)宣布计划已识别出200多个与从杀虫剂去毒性到激素代谢的所有环境因素相关的基因的变异。用NIH提供的90人的DNA样本，华盛顿大学测序专家Debbie Nickerson领导的研究小组现在已经发现了17,000个SNP，这个数目与预期的相近。如左图，这个“可视基因型”显示了乳腺癌基因BRCA1在90名典型美国人代表中有何差异。

Nickerson声称，已有数百名用户－－包括学术机构和医药公司，开始使用EGP的SNP数据库。例如，加州大学伯克利分校的Martyn Smith已注意到，未摄取足够叶酸的工人由于暴露于苯易患白血病。他怀疑负责叶酸代谢的基因可能对于普遍人群的白血病有作用；事实上，他已经发现白血病病人的叶酸基因倾向于缺乏某些健康人群中常见的SNP。

EGP计划在未来几年内再分析350个与其它通路有关的基因，包括信号转导和细胞凋亡等。NIEHS也在资助相关的动物和群体研究，EGP每年的总预算为3300万美金。这项计划最终的目标是帮助人们改变生活方式，降低患病风险，减少对几种与安全水平设立有关的化学物质的臆测，NIEHS主任Ken Olden说。（生物通编译）