鼻窦疾病和鼻息肉的遗传基础

　　 

生物通报道：慢性鼻窦炎和鼻息肉是一类常见疾病，但人们对它们的了解却很有限。Johns Hopkins医学研究所的研究人员对超过10500个基因进行分析，并找到了确定鼻窦疾病和鼻息肉生长的遗传基础的起点。这些发现公布在10月8日的Journal of Allergy and Clinical Immunology的网络版上。

调查显示，大约15％的美国成年人患有窦炎，这种疾病在美国是最常见的呼吸疾病。约20％的慢性窦炎患者发展为鼻息肉。这类疾病有严重的健康危害：窦穴中的组织肿胀导致嗅觉的消失、减缓空气流通和排气速度、导致黏液积累等。

新近的这项研究的目的是找出这些症状与身体免疫反应的联系。研究人员对这两种疾病的遗传情况进行详细的评估。首先，他们对来自14名患者的患病窦组织和健康窦组织进行多方面的分子水平的分析。研究人员利用“反向遗传学”方法将病组织样品中抽提的RNA与正常组织的RNA进行比较。然后，他们使用基因芯片找出活性显著增加或降低的基因。

研究人员发现，在病组织样品中有192个基因的活性水平增加，而有156个基因的活性被下调。之后，研究人员将注意力集中在上调幅度最大的前四名基因和最常见的下调基因并研究它们编码的蛋白水平的相对变化情况。蛋白质和基因的变化能够为疾病的起源和遗传基础研究提供重要线索。利用特殊的mRNA和蛋白质分析技术，研究人员证实四个基因中的前三个，其产量明显增加。进一步的分析表明一种叫做CC10的特殊蛋白和下调最明显的基因一样，病组织样品中的这种蛋白的水平也降低，而且接受鼻喷治疗的病人的这种蛋白质水平也非常低。这意味着我们有可能通过提高CC10的水平来弥补鼻喷治疗的缺陷。

这项研究找到了可能在控制这种疾病方面起到一定作用的基因并为我们预防这种疾病提供参考。研究中的一些新发现将会促进这种疾病新疗法的发展。最值得一提的是这项研究给出了这类疾病的初步的遗传基础。