一种罕见遗传疾病的相关基因被发现

　　 

生物通报道：Joubert Syndrome是一种罕见的遗传疾病。加州大学圣地亚哥分校的研究人员已经找到了与一种形式的Jouvert Syndrome有关的基因。他们的研究表明在这种疾病中， AHI1基因发生了突变。这些研究结果公布在2004年11月的American Jouran of Human Genetics上。

Joubert Syndrome是一种影响产前胎儿控制平衡和协调性的大脑区域的一种遗传疾病。除了UCSD的研究人员发现了这个基因外，哈佛医学院的一个研究组也独立确定了这个基因。

AHI1基因突变引起一种形式的Joubert Syndrome，这种突变使得小脑的一部分缺失并且使大脑皮层过度折叠。两个研究组都对三个不同的家族的第6号染色体上的基因进行了逐个分析。研究人员认为这种与6号染色体有关的疾病类型是已知的三种Joubert Syndrome中最常见的一种。

这个发现令人激动的原因是这个基因的突变是目前发现的第一个与这种疾病有明显关连的遗传缺陷。对AHI1基因的深入了解将会促进人们对自闭症等常见的神经疾病背后隐藏的分子机制的进一步了解。而且，这个发现将可能用在这种疾病的遗传检测上。