蛋白编码基因减少 人类基因组的叙述

　　 

生物通报道：人类基因组序列测定的完成是一件具有历史意义的大事件。今天，国际人类基因组测序委员会对已经完成的人类基因组序列给出了科学的陈述，这个叙述将人类蛋白质编码基因的估计数目由35000个缩减到了20000至25000个。这篇文章出现在2004年10月21日的Nature上。

十年前，大多数研究人员认为人类有大约1000000个基因。但是三年前，在分析人类基因组工作草图前，研究人员估计的基因数目为30000到350000个。

在Nature上的文章中，研究人员叙述了人类基因组计划的最终结果。新的分析进一步减少了基因数目并且为我们提供了最为清晰的人类基因组图谱。这种高精确度的人类基因组序列使全世界的研究人员能够更精确地对遗传信息以及它们对健康和疾病的影响进行研究。

分析人类基因组的一个重要任务就是确定所有基因。据最新的研究结果，研究人员已经确定人类基因组中存在19599个蛋白质编码基因，并且还确定有另外的2188个DNA片断可能是蛋白质编码基因。

新分析发现，较早的一些基因模型是错误的，这是由于当时人类基因组图谱没有彻底完成的缘故。文章还叙述了图谱的完成过程和对完成图谱的质量评估。这个评估确定完成的序列包括了99％的人类基因组的常染色质部分，并且测序的精确度达99.999％。而且，序列的连续性也大幅提高。但是，“完成”并不代表人类基因组序列是完美的。在完成的人类基因组序列中仍然有341个缺口，而在2000年6月公布的工作草图中则有多达150000个缺口。

质量提高的人类基因组序列还提供了清楚的证据证明DNA片断的复制以及基因的形成和死亡等现象。

完成的人类基因组序列的精确性使研究人员对基因的产生和死亡有了一个初步的了解。另外，研究人员用完成的人类基因组确定了33个几乎完整的假基因，这些基因是在近期才发生了一个或更多的突变并使它们的功能丢失。