遗传突变分析加快个性化医疗步伐

生物通快讯：位于曼彻斯特的个性化医药公司DxS Ltd今天宣布已经朝着他们目标迈进了一步，这家公司的目标是通过发展一种能预测病人对抗癌药物的反应的诊断测试从而改善药物治疗效果。

这一消息紧跟马萨诸塞总医院和Dana Farber癌症研究治疗中心(Dana Farber Cancer Institute)的宣告之后。这两个美国领先的学术研究组已经识别了一套与对AstraZeneca公司的肺癌药物Iressa的反应有关的遗传突变。Iressa是一个很有效的治疗药物，但却仅对小部分病人有效。研究人员发现Iressa药物的目标靶——表皮生长因子受体（EGFR）—— 上的一组突变，正好可以解释这种药物活性：携带其中任一种突变的病人对这种药的反应都非常好。但不幸的是，这类突变非常罕有：仅约10％的病人会产生这种突变。

Iressa决不是靶向EGFR的唯一治疗药物，而且现在FDA已经声明“将会要求大家，尤其是那些开发EGFR靶向药物的人关注这个信息。”显然，有必要对诊断分析进行验证，才能使病人在服用靶向EGFR的药物前进行诊断分析成为可行。靶向EGFR的药物除了Iressa还有如Roche公司的Tarceva和Pfizer公司的CI-1033等。

然而，这种诊断测试存在一种复杂性。由于突变是在肿瘤中发现的，因此它们可能只是所有遗传物质中的非常小的一部分。由于这个原因，任何测试都必须非常敏感并且能够检测出低水平的突变。DxS公司最近宣布一项与AstraZeneca的专利使用权转让协定，获得了这个药物巨头的突变特异性扩增技术（amplification refractory mutation system , ARMS，生物通网站注）。“ARMS是检测低水平突变的一个强有力的方法”，DxS的科学办公室的主管David Whitcombe博士评价。“如果与DxS的Scorpions检测系统合用，我们甚至能够在检测到占总遗传物质的1％以下的突变。”

DxS的执行总裁Stephen Little博士补充说，“EGFR资料公布时我们非常高兴。我们的这种符合欧洲IVD规定的所有标准的诊断测试将首先在临床研究中使用，并有助评估EGFR数据的临床应用。之后，诊断测试将会成为判断适合服用Iressa或者其它药物的病人的诊断方法。这真正是推进个性化医药发展所需的一种数据库。”