染色体异常=预后不良 细胞遗传分析在癌症临床中大显身手

生物通快讯：据一项最新的研究，患急性骨髓性白血病( acute myeloid leukemia，AML)的病人进入康复期（remission）后如果其骨髓细胞的染色体异常，那么疾病的复发几率是同样情况下骨髓细胞染色体正常的AML患者的两倍。

俄亥俄州立大学综合癌症中心（Arthur G. James 癌症医院）和Richard J. Solove研究所的研究人员的研究结果提示：应该在AML病人诊断过程中进行染色体异常的常规检查，并且在病人进入康复期后再进行一次检查。

异常染色体的研究属于细胞遗传学的范畴。诊断时发现染色体异常，这早已经被证明是AML的一种最重要的预后指标。大约在55％的患有AML的病人的诊断过程中都存在染色体异常。而剩余的45％的病人则具有正常的染色体。而且，由于需要灵敏的技术和操作方法，以前细胞遗传检测主要是在实验室中进行，而现在细胞遗传检测已经在临床试验中得到广泛的使用。

自从1990年以来，内科医生就一直认为AML病人如果治疗后血细胞计数正常，而且骨髓中含有称为blasts的不成熟细胞的量低于5％，就意味着进入完全康复期。根据这个定义，60％到70％的AML病人能进入完全康复期，但实际上只有30％到40％的病人能在足够时间保持在这个状态并被认为已经痊愈。“进入完全康复期对成功治疗是非常关键的一步”，Marcucci说。“但这并不能预言哪个人长时间保持正常和哪个人会复发。所有我们需要其它像是否存在染色体异常这样的诊断指标。”

这项回顾性研究检查了118名接受在诊断前和进入康复期第一天都分别接受细胞遗传学检测的AML患者的检查结果。在这些病人中，有103人在诊断之初存在染色体异常而在完全康复期染色体变为正常，而其它15人在诊断时和进入完全缓解期时染色体均异常。结果表明在缓解期染色体仍异常的病人存活时间明显要短。与其它病人相比，他们疾病复发和死亡的几率增加了一倍。

基于这些发现，研究者总结出从染色体异常到康复期的正常的转变是AML的长期治疗效果的一个重要的指标，结果支持了在康复期使用细胞遗传学检测的做法。“我们第一次在一个数量相对较多的AML病人群体中证明：即使血细胞计数和其它参数正常，在康复期初期出现染色体异常的人将会复发这种疾病。”第一作者、内科副教授和OSU的James 癌症医院的血液学家/肿瘤学家Guido Marcucci说。

如果研究结果得到确证，这些发现就意味着在康复期初期表现出染色体异常的AML病人应该考虑加强治疗——例如骨髓移植来防止疾病的复发。染色体形态正常的病人能够接受标准的治疗。这些发现公布在6月15日的Clinical Oncology上。“这些发现表明康复期的旧的定义不够好”，Marucci说。“我们需要将细胞遗传学的完全康复期作为一个AML完全康复期的标准。”