帕金森症最常见的遗传因素被确定

　　 

生物通报道：最近，研究人员发现新近发现的一个帕金森症基因的一种突变造成了约5％的遗传性帕金森症病例。这一发现为实现LRRK2基因突变的遗传筛选开辟了道路，而LRRK2基因突变则被认为是导致遗传性帕金森症最常见的遗传病因。研究由William C. Nichols博士领导，相关文章刊登在2005年1月29日的《柳叶刀》杂志上。

帕金森症是一种神经系统疾病，会导致病人颤抖和肌肉僵化。这种疾病影响着美国100多万人的健康，是第二种最常见的神经退化疾病（生物通注：排在第一位的是阿尔茨海默症）。

这项研究调查了来自358个不同家庭的767名帕金森症患者。研究发现5％的病人携带相同的LRRK2突变。而且，这些帕金森症病人并没有这种病的家族病史。研究没有发现还有其他已知的帕金森症基因突变有这样高的出现频率。

LRRK2是五个帕金森症基因中的一个，由Andrew Singleton博士在2004年10月确定。Singleton等人在12号染色体的PARK8区域分离到这个基因。LRRK2基因突变有多种形式，但是只有一种突变的发生率高达1/22（每22个遗传性帕金森症患者中有1人发生了这种突变）。

研究还发现LRRK2的这种突变可能与较慢的疾病进级有关。到目前为止，人们认为环境因素是帕金森症的主要病因，而遗传因素则被认为只存在于罕见的早发性病例中（病人年龄在40岁以下），而第一个帕金森症基因是在1997年确定的。