LRRK2基因突变导致帕金森症

　　 

生物通报道：梅约医学中心（Mayo Clinic）的神经学专家领导的一个研究组最近发现在新确定的LRRK2基因上的一个新型突变引发了若干北美和欧洲家庭的帕金森症。这些发现将公布在2005年4月的American Journal of Human Genetics杂志上。这项研究使LRRK2基因的G2019S突变首次成为典型的迟发性帕金森症的一个遗传原因。

研究人员在帕金森症家族中发现了LRRK2基因的遗传突变。这些家庭来自美国、挪威、爱尔兰和波兰。携带G2019S突变的患者的家庭成员也因此接受了检查。结果发现42人中的22人携带这种突变。这22人中已经有7人被诊断患有帕金森症。另外，2000多名健康的对照个体均没有携带这种突变。

进一步的筛选确定出患零星的帕金森症的病人（即没有这种病的家族病史），他们对这种突变显阳性。有趣的是，所有G2019S病人都具有一种相同的遗传模式，即具有一个共同的祖先。

这些发现显示出了帕金森症的一种遗传组成。这项研究首次确定出帕金森症患者在出现明显症状前的特征。如果一个人遗传了这种突变，那么他将会患上这种疾病。目前，研究人员正在研究LRRK2的细胞功能和它的突变引发疾病的原因。