果蝇突变为X染色体易碎症治疗提供线索

　　 

生物通报道：X染色体易碎症是导致弱智的一种重要的遗传病因。现在，一项对一种突变果蝇的研究可能为这种疾病提供了一种可能的疗法。这种突变果蝇表现出了这种疾病的特征。

X染色体易碎症影响到6000分之一的新生儿，并且会引起睡眠失调、注意力分散（attention deficit disorder）、多动、好斗和自闭行为等并发问题。

研究人员所研究的果蝇缺乏与在人类X染色体易碎症患者中发生突变的基因的果蝇版本。这种叫做FMRP的基因编码一种能与特定信史RNA结合的蛋白，并且能使它们正常行使功能。

这种突变的果蝇缺乏正常果蝇调节求爱行为的能力，而这些行为则依赖于学习和记忆。在特定的求爱期中，雄性果蝇学习改善它们的求爱行为，包括尾随雌性、振动翅膀、轻拍雌性和交尾。

对缺乏Fragile X基因的小鼠研究表明神经元表面上的代谢型谷氨酸受体（mGluR）的活性增加了。这种受体活性的提高抑制了神经元在学习和记忆方面的功能。这种受体是神经递质的接受分子。

为了弄清mGluR的过度活跃是否是导致X染色体易碎症的根源，研究人员检测了能抑制这种受体活性的药物是否能恢复突变果蝇的正常功能。他们发现用这些药物处理后恢复了突变果蝇的求爱行为调整能力。研究人员还发现这种行为能力的恢复发生在mGluR活性降低的同时。

这项研究的结果表明mGluR活性的上升是X染色体易碎症果蝇模型的一个共同特征，并且是一些行为和神经元表现型的原因。这些发现还说明降低X染色体易碎症患者中的mGluR活性可能成为改善病人认知能力和行为症状的一个行之有效的方法。