重复序列：人类基因组进化中的标点符号

　　

生物通报道：研究人员在6月16日报道了人类基因组中获得重复性DNA序列的热点区域，但只是在进化过程中特定的时间点上。也就是说，长期的基因组积累过程（至少是指重复性DNA片段的增加）被相对短暂的“重复活动”事件所打断。这是首次对DNA重复的这种“时间偏好”的记录，而且这些发现挑战了经典的进化理论：在基因组进化过程中发生着持续的变化。华盛顿大学、凯斯西储大学、Bari大学（意大利）和杜克大学的研究人员将他们的发现公布在6月16日的Genome Research杂志上。

灵长类基因组序列比较能用于阐明人类基因组的进化历史和组织。这些研究尤其在人类的pericentromeric区域（基因组结构中迅速改变的区域）上能获得较多的信息。Pericentromeric区域是接近端粒的DNA序列，它们含有大量的重复片段即其进行拷贝的常染色质起源位置（euchromatic ancestral loci）非常相似的大量DNA序列。对有限的亲缘关系接近的灵长类的pericentromeric区域比较的结果揭示出这个区域异乎寻常的活动——DNA大片段以空前的规模进行着复制、删除和重排。

Eichler的领导的研究组对人类2号染色体短臂上的一个含700kb的pericentromeric区域的整体结构和进化进行了分析。这个染色体之所以被认为与进化有关是因为它似乎是由两个中型猿染色体融合而成，而且它也是区别人类和进化祖先的基本的细胞遗传学差别。

研究人员在2号染色体上的这个700kb区域中确定出了起源于14号起源位置（14 ancestral loci）的DNA片段。这些DNA片段的长度范围从4到77kb，并且与它们的常染色质起源物有94％到99％的序列等同性。

接着，研究人员对其他灵长类动物中的这类复制子（duplicons）进行了比较分析。分析结果表明导致pericentromeric区域中的这些复制子形成的复制性变换事件发生在相对窄小的进化时间内——1000到2000万年前。

尽管目前对这个区域的这些事件还有许多未解答的问题存在，而且除了DNA序列外还存在其他因子对基因组进化是必要的，但是研究发现的进化过程中的这种制造重复序列的事件对进化过程的暂时性打断调整了经典的基因组进化理论（记者杨淑娟）。