遗传变异导致人类返祖爬行

　　

研究发现有助于解答直立行走的问题

 

西班牙巴塞罗纳报道：基因如何解释人类直立行走的秘密？研究四个爬行家族有助我们了解人类从四肢爬行进化到直立行走的过程，科学家将在欧洲社会人类基因组年会（6月2号星期一召开）上解释这一秘密。

 

早在2005年，土耳其的四足爬行家族在被发现时就备受瞩目。现在，土耳其的研究者报道，他们找到了与四足爬行相关的基因。

 

土耳其首都安卡拉的比尔坎特大学的Tayfun Ozcelik教授和他的同事们研究了四个无亲缘关系的四足爬行的家族，他们有的成员受罕见的四足行走影响，产生乌纳·塔恩综合征，具有交流障碍，智力低下，小脑缺陷，部分脑受机动控制的症状。研究者发现，其中两个家族中的部分成员产生这种综合征的原因是：基因突变导致脂蛋白受体表达量异常低，脂蛋白受体（VLDLR）是一种在小脑发育阶段起关键作用的蛋白。

 

尽管几个四足爬行的家族住在各自独立的小村庄，各村庄相距200-300km，据报道这几个家族并无亲缘关系，科学家们希望能找到引起该症状的突变的单一基因。他们惊奇的发现情况并非如此。

 

Ozcelik教授说，我们对这些家庭进行了基因组筛选，发现一些DNA区域与四足行走有关。并且，我们惊讶的发现在三个不同的染色体上有基因与四个家族的爬行有关系。

 

A家族和D家族在第9位染色体上的脂蛋白受体（VLDLR）区域有突变，B家族的基因图谱上在第17位染色体上至少有157个基因与之相关，我们继续在寻找更精确的突变。C家族在第9位和第17位上均未发现异常。

 

在所有的病例中，全部都是近亲结婚所产生的下一代，这样说明如果他们不和近亲结婚而与外面的家族联姻可能不会导致这种疾病的发生。所有的患者都在幼儿时期表现出发育迟缓。Ozcelik教授说，正常的婴儿只需短暂的时间就能从四足爬行转变为直立行走，而这些患者却一直使用手掌和脚掌爬行，并一直延续下去，从未直立行走。尽管可以用弯曲膝盖和臀部从坐立的姿态改为站立的姿态，但实际上他们从未直立行走。

 

之前的研究表明小脑发育缺陷由于缺乏有效的药物治疗而导致恶化，并导致产生四足行走的症状。尽管这些可能是对的，B家族就是缺乏有效的药物治疗，但是A家族和D家族的下一代一直备受关注，对他们使用药物以期控制逆转四足行走的症状，Ozcelik教授说。其中，A家族中未患此病的一个成员是一名内科医生，他一直积极的使用药物来治疗家族中的患者。但没有效果，由于药物干涉没有效果，A家族的家长对四足行走患儿失去信心。我们认为，社会因素不太可能引起四足行走现象的发生。

 

北美洲的土著哈特莱特人中的一群anabaptists人就曾被发现突变引起脂蛋白受体（VLDLR）缺乏。并且在那里，受影响的个体完全不能行走。科学家说，这些受影响的哈特莱特人被发现神经学上的症状特征与土耳其的四足行走人极其相似，只是最大的区别在于土耳其人还能靠四足行走，而哈特莱人不能行走。科学家预测，哈特莱人可能受脂蛋白受体基因（VLDLR）和相邻基因的影响更为深刻，因此比起四足行走来说更缺乏运动的技能。

 

与脑容量扩增，语言技能和制造工具的能力相比，直立行走被普遍认为是现代人类进化的标志。Ozcelik教授的研究小组为研究突变引起的脂蛋白受体影响人类脑的发展和行走技能开辟了新的道路。

 

Ozcelik说，有意思的是我们可以看到脂蛋白受体（VLDLR）基因与其他小脑导致的运动失调症状的关系。除此之外，我们希望识别B家族和C家族与爬行相关的缺陷基因。（生物通张欢编译）