近七成人认知不足 新生儿疾病筛查亟需推广

　　全国妇幼卫生监测办公室近日联合网络进行的新生儿疾病筛查知识认知度调查显示：对于今年6月卫生部明确的三种筛查疾病，即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力障碍所导致的严重后果，有67.9%的人呈现认知不足；而对新筛情况比较了解或非常了解的只占13.5%。

　　 本报讯  （记者陈青）全国妇幼卫生监测办公室近日联合网络进行的新生儿疾病筛查知识认知度调查显示：对于今年6月卫生部明确的三种筛查疾病，即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力障碍所导致的严重后果，有67.9%的人呈现认知不足；而对新筛情况比较了解或非常了解的只占13.5%。
   
    据介绍，全国妇幼卫生监测办公室受卫生部妇社司委托，承担着《苯丙酮尿症病例免费奶粉补助管理项目》。为配合项目实施，在线问卷调查以全国适婚适育的人群为主要对象，共收到2050份有效问卷。
   
    从参与调查的网民认知状况来看，有47.9%的人表示对新生儿筛选“了解一点”，38.6%的人对此“不了解”；“比较了解”和“非常了解”的只有9.1%和4.4%。在了解新生儿筛选的被调查者中，仍有2.3%表示不明白新筛目的，甚至还有0.2%的人认为新筛没有好处。
   
    调查结果显示，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍作为《新生儿疾病筛查管理办法》规定的三项筛查病种，大部分人对这些疾病的危害性、防治方式认知不足。如苯丙酮尿症的最大危害是智力发育迟缓，调查中有44.5%表示不知道，19.6%表示没听说过。对于该疾病应如何控制和治疗，也仅有33%的人做出了正确的选择——患儿需要自小进行特殊饮食治疗，并一直坚持。
   
    参与调查的网民中，城市居民占83.2%，家庭人均收入在3000元以上的占56.2%，拥有大专、本科及以上文化程度的人占73.1%。尽管如此，他们对新筛整体情况比较或非常了解的只占13.5%。
   
    有关数据显示，我国每年出生有缺陷的人口约100万。而新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的预防措施之一。据了解，目前我国PKU（苯丙酮尿症）的发病率为1/14700。这种能引致智力障碍的遗传代谢病，越早发现干预效果越好，而新筛则是把握最佳治疗时机的关键。但目前的调查结果显示，网民获取新筛信息的时间和途径都存在不足。调查的网民中分别有31.2%和33.1%是在怀孕期、生育后才了解新筛，在婚前和孕前有所了解的仅占18.2%和17.5%。而网民获取新筛的信息渠道偏向于医院，选择医生告知和医院宣传的占了53.2%，这也是网民获得新筛信息时间较晚的一个原因。这说明新筛的推广、普及力度仍有待加强。
   
    中国目前的PKU（苯丙酮尿症）儿童，除了上海之外，多集中在中西部地区，如甘肃、新疆、河南等地。为了生存，不沦为智残，他们一生只能吃兼有药、食功能的昂贵特食，而每年高达上万元的特食或几万元治疗费往往给不富裕的家庭带来精神和物质的双重重负，一些贫困家庭甚至放弃治疗。对此病症，参与调查的网民中有39.3%的人表示希望PKU（苯丙酮尿症）孩子能得到相关的医疗保障和免费治疗，24.1%的人希望得到高技术的治疗，另有18.5%和18.1%人分别表示希望得到精神方面的支持和交流沟通平台。
   
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    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000。母乳和粮食成了伤害大脑、造成智力发育迟滞甚至导致智力受损的“毒药”。