2毫升脐血可查90种遗传病 首个检测平台在厦建成

　　 厦门市妇幼保健院建立全国首个遗传病基因芯片开放式检测研究平台，有了这个平台，在做产前诊断时，只需取10毫升羊水或2毫升脐血，就能进行全基因扫描，一次性检测出90多种遗传病，几乎囊括了人类目前已发现的所有遗传病，这标志着我市产前诊断临床和科研水平跻身于全国前列。这是记者从昨日在厦召开的“基因芯片技术遗传病应用研讨会”上获悉的。

　　厦门市妇幼保健院建立全国首个遗传病基因芯片开放式检测研究平台，有了这个平台，在做产前诊断时，只需取10毫升羊水或2毫升脐血，就能进行全基因扫描，一次性检测出90多种遗传病，几乎囊括了人类目前已发现的所有遗传病，这标志着我市产前诊断临床和科研水平跻身于全国前列。这是记者从昨日在厦召开的“基因芯片技术遗传病应用研讨会”上获悉的。

        市妇幼保健院王宏副院长介绍，我国每年新增加出生缺陷人口100万人，其中1/4是遗传病引起的，去年厦门统计的出生缺陷比率为6.6‰。而产前筛查诊断能有效地对遗传病实施早期诊断和干预，减少出生人口缺陷。

        厦门市妇幼保健院产前诊断中心是我省仅有的两个产前诊断中心之一，正在建设覆盖我市80%以上孕产妇的产前筛查诊断网络。该中心周裕林副主任说，此前，中心除了筛查唐氏综合征（先天愚）等多种染色体病，还常规筛查地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良、脊髓肌萎缩症等4种基因病。引入基因芯片技术后，取10毫升羊水或2毫升脐带血或少许胚胎绒毛，就能一次性检测90多种染色体异常或基因异常的遗传病，耗时仅2天，改变了1次查1种病、1次耗时数周的检测模式。

        王宏解释，基因芯片又称DNA芯片、生物芯片，是近十几年来发展起来的一项前沿生物技术。该技术可进行全基因扫描，通过特定试验程序和比对分析，发现基因片段的微小缺失或增加。除了产前诊断，基因芯片技术还可用于发育迟缓等疾病的出生后诊断、辅助生育技术的植入前诊断等。