续写Science年度科学突破 解析基因交换

　　Science去年底公布的年度十大科学突破包括合成生物学、尼安德特人基因组、HIV预防、外显子组测序/罕见疾病基因、分子动力学模拟、下一世代的基因组学、RNA的重新编程和大鼠的回归。其中尼安德特人基因组在去年完成的第一个版本的测序，使我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，具有重要意义。近期来自瑞士日内瓦大学，伯尔尼大学等处的研究人员又获得了这一领域的最新研究成果：尼安德特人与人类的基因交换新发现。这一研究成果公布在PNAS杂志上。

　　

生物通报道：Science去年底公布的年度十大科学突破包括合成生物学、尼安德特人基因组、HIV预防、外显子组测序/罕见疾病基因、分子动力学模拟、下一世代的基因组学、RNA的重新编程和大鼠的回归。其中尼安德特人基因组在去年完成的第一个版本的测序，使我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，具有重要意义。近期来自瑞士日内瓦大学，伯尔尼大学等处的研究人员又获得了这一领域的最新研究成果：尼安德特人与人类的基因交换新发现。这一研究成果公布在PNAS杂志上。

群体间基因交换的情况并不少见，比如近期就有研究人员证实猪流感病毒已与甲流病毒发生基因交换，这种病毒基因交换导致基因从一个物种跃迁至另一个物种，并互相交换基因形成新病毒。物种间的基因交换将对于这些物种的进化具有巨大的影响。

之前的研究曾显示非非洲人群基因组的2%到3%可能来自尼安德特人，这与传统的版本“走出非洲”的人类进化模型不同。为了能搞清楚其中的真相，在这篇文章中，研究人员收集了现代法国人和中国人的DNA样本，并进行分析，结果发现在大多数情境中，尼安德特人和现代人之间杂交繁殖的成功率很可能不到2%。也就是说尼安德特人和人类只有很罕见的杂交繁殖的情况，这或者是因为他们不常交配，或者因为他们的交配不常产生有繁殖力的后代。

研究人员利用一种计算机模型根据不同水平的杂交繁殖估计了可能在现代人身上存在的尼安德特人世系的数量。该模型模拟了从5万年前开始现代人从非洲东北部扩展开来之后尼安德特人和人类的可能的冲突。

他们发现即便是稍微大一点的成功率也会导致尼安德特人和人类基因组发生高程度混合。不同的尼安德特人基因特征应该存在于欧洲人和亚洲人中间，这是由于在这些人群分离之后的两个独立的基因混合事件。研究人员认为，这些结果提示人类与尼安德特人杂交繁殖是有限的，这与此前线粒体DNA的研究结果相符。

2010年Science年度科学突破——尼安德特人基因组

一个国际性的研究团队对尼安德特人（Neandertal）的基因组序列进行了测定。他们所用的是在克罗地亚的一个洞穴中发现的来自3个尼安德特人骨头的一个药片大小的骨粉样品。

获得第一个版本的尼安德特人的基因组测序完成了人们的一个长期以来的梦想。我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Strong reproductive isolation between humans and Neanderthals inferred from observed patterns of introgression

Recent studies have revealed that 2–3% of the genome of non-Africans might come from Neanderthals, suggesting a more complex scenario of modern human evolution than previously anticipated. In this paper, we use a model of admixture during a spatial expansion to study the hybridization of Neanderthals with modern humans during their spread out of Africa. We find that observed low levels of Neanderthal ancestry in Eurasians are compatible with a very low rate of interbreeding (<2%), potentially attributable to a very strong avoidance of interspecific matings, a low fitness of hybrids, or both. These results suggesting the presence of very effective barriers to gene flow between the two species are robust to uncertainties about the exact demography of the Paleolithic populations, and they are also found to be compatible with the observed lack of mtDNA introgression. Our model additionally suggests that similarly low levels of introgression in Europe and Asia may result from distinct admixture events having occurred beyond the Middle East, after the split of Europeans and Asians. This hypothesis could be tested because it predicts that different components of Neanderthal ancestry should be present in Europeans and in Asians.

闂佺懓鐏氶幑浣虹矈閿燂拷

婵炴垶鎸搁鍫澝归崶鈹惧亾閻熼偊妲圭€规挸瀛╃€靛ジ鏁傞悙顒佹瘎闁诲孩绋掗崝鎺楀礉閻旂厧违濠电姴娲犻崑鎾愁潩瀹曞洨鐣虹紓鍌欑濡粓宕曢鍛浄闁挎繂鐗撳Ο瀣煙濞茶骞橀柕鍥ㄥ哺瀵剟骞嶉鐣屾殸闂佽偐鐡旈崹铏櫠閸ф顥堥柛鎾茬娴狀垶鏌曢崱妤婂剱閻㈩垱澹嗗Σ鎰板閻欌偓濞层倕霉閿濆棙绀嬮柍褜鍓氭穱铏规崲閸愨晝顩烽柨婵嗙墦濡鏌涢幒鎴烆棡闁诲氦濮ょ粚閬嶅礃椤撶姷顔掗梺璇″枔閸斿骸鈻撻幋锔藉殥妞ゆ牗绮岄埛鏍煕濞嗘劕鐏╂鐐叉喘閹秹寮崒妤佹櫃

10x Genomics闂佸搫鍊瑰姗€骞栭—娓媠ium HD 閻庢鍠掗崑鎾绘煕濮樼厧鐏犵€规洜鍠撶槐鎺楀幢濮橆剙濮冮梺鍛婂笒濡粍銇旈幖浣瑰仢闁搞儮鏅滈悾閬嶆煕韫囧濮€婵炴潙妫滈妵鎰板即閻樼數鐓佺紓浣告湰濡炶棄螞閸ф绀嗛柛鈩冡缚閳ь兛绮欓弫宥夋晸閿燂拷

濠电偛妫庨崹鑲╂崲鐎ｎ偆鈻旈悗锝庡幗缁佺櫉wist闂侀潧妫楅敃锝囩箔婢舵劕妫樻い鎾跺仜缂嶄線鏌涢弽銊у⒈婵炲牊鍘ISPR缂備焦绋掗惄顖炲焵椤掆偓椤︿即鎮ч崫銉ゆ勃闁逞屽墴婵″鈧綆鍓氶弳鈺呮倵濞戞瑥濮冮柛鏃撴嫹

闂佸憡顨嗗ú婊呭垝韫囨稒鍤勯柣鎰嚟閵堟挳骞栭弶鎴犵闁告瑥妫濆濠氬Ω閵夛絼娴烽柣鐘辩劍瑜板啴鎮ラ敓锟� - 濠电儑绲藉畷顒勫矗閸℃ḿ顩查柛鈩冾嚧閹烘挾顩烽幖杈剧秵閸庢垵鈽夐幘顖氫壕婵炴垶鎼╂禍婊冪暦閻旇櫣纾奸柛鈩冭壘閸旀帡鎮楅崷顓炰槐闁绘稒鐟ч幏瀣箲閹伴潧鎮侀梺鍛婂笧婢ф寮抽悢鐓庣妞ゆ柨鐏濈粣娑㈡煙鐠ㄥ鍊婚悷銏ゆ煕濞嗘ê鐏ユい顐㈩儔瀹曠娀寮介顐ｅ浮瀵悂鏁撻敓锟�

婵炴垶鎸搁鍫澝归崶顒€违濠电姴瀚惌搴ㄦ煠瀹曞洤浠滈柛鐐存尦閹藉倻鈧綆鍓氶銈夋偣閹扳晛濡虹紒銊у閹峰懎饪伴崘銊р偓濠氭煛鐎ｎ偄濮堥柡宀€鍠庨埢鏃堝即閻樿櫕姣勯柣搴㈢⊕閸旀帡宕濋悢鐓幬ラ柨鐕傛嫹