Nature Genetics：谁会患上自闭症

　　自闭症的可怕之处在于，我们并不完全了解发病的原因，也不知如何确定哪些孩子将患病，直到有一天，他们表现出症状。之前的研究认为疫苗会引发自闭症，造成一些父母对疫苗的莫名恐惧。5月25日在线发表于《Nature Genetics》上的一项研究，也许能帮助我们更好地预测谁会患上自闭症。

　　

自闭症的可怕之处在于，我们并不完全了解发病的原因，也不知如何确定哪些孩子将患病，直到有一天，他们表现出症状。之前的研究认为疫苗会引发自闭症，造成一些父母对疫苗的莫名恐惧。5月25日在线发表于《Nature Genetics》上的一项研究，也许能帮助我们更好地预测谁会患上自闭症。

自闭症（Autism），又称孤独症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，不能进行正常的语言表达和社交活动，常做一些刻板和重复性的动作和行为。自闭症的确切病因尚不明确。JAMA上的一项最新研究表明，自闭症的遗传度为50%，而其他50%解释为非遗传或环境因素。

在此次研究中，加拿大的研究人员制定出一个公式，让他们能够计算出一个人患上自闭症的遗传概率，从而预测出那些需要早期干预的儿童。他们的研究还表明，这些基因在产前发育的过程中会开启，从而有助于缩小参与疾病的环境因素列表。

多伦多病童医院（The Hospital for Sick Children）的研究人员研究了有关自闭症的海量数据，它们来自3,000个北美和欧洲家庭的基因组，并试图追踪与自闭症相关的基因和变异。

文章的通讯作者Stephen Scherer表示：“我们偶然发现了人类认知所必需的一组关键基因。”这些基因中包含导致自闭症的变异，在产前发育的过程中将会开启。研究结果表明，自闭症基因在大脑发育的早期很活跃，这将有助于满足年幼儿童的诊断检测需求。目前大部分儿童是在4岁后被诊断出患有自闭症，但越早干预，结果就越好。

当前的诊断检测大约考虑100个基因，但我们并不知道这些基因与哪些自闭症症状相关联。例如，SHANK3是自闭症检测中常涉及到的基因。如果该基因的一个区域发生突变，则会导致自闭症，但如果另一个区域发生突变，则不会。

为了解决这个问题，他们开始寻找已知的自闭症风险基因的模式。他们重点关注外显子。Scherer博士谈道：“基因的这些部分在大脑发育的早期开启，而且在进化上高度保守。”

Scherer博士表示，他们正尝试将这开发成一种工具，供医生使用。这一研究结果也吸引了其他研究人员的兴趣，如Lineagen，一家总部设在盐湖城的基因诊断公司。他们有意将这一结果融入他们现有的诊断检测。（生物通 薄荷）

原文检索

Brain-expressed exons under purifying selection are enriched for de novo mutations in autism spectrum disorder

Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2980