千年基因发布HiSeq 4000外显子组测序结果，数据质量堪称完美

　　众所周知，外显子组测序的核心目的是变异检测，数据质量对于能否挖掘到致病变异以及变异结果的可靠性至关重要。那么，高质量的数据具备哪些特点呢？对此，千年基因近日发布的外显子组测序结果给出了很好的解答。

　　

众所周知，外显子组测序的核心目的是变异检测，数据质量对于能否挖掘到致病变异以及变异结果的可靠性至关重要。那么，高质量的数据具备哪些特点呢？对此，千年基因近日发布的外显子组测序结果给出了很好的解答。该数据应用目前最新的HiSeq 4000平台完成测序，在多项质量参数方面均堪称完美，因此也给研究人员选择高质量的外显子组数据提供了参考标准。

在测序过程中，由于GC偏好性、测序试剂、实验操作等因素的影响，所有待测区域的覆盖深度并不完全一致，甚至还有些区域是无法覆盖到的。测序深度大于1X的覆盖度能够直观地体现测序数据的全面性，大于10X的覆盖度能够评估测序数据的均匀性，因此这也是研究人员重点关注的两个质量参数。根据如下表格的数据得知，千年基因测序深度大于1X的覆盖度高达99.8%，大于10X的覆盖度高达99.0%，体现了高度的测序全面性及均匀性。

如果大于1X的覆盖度较低，意味着测序未能覆盖的区域较多，假如致病变异刚好位于这些未能覆盖的区域，那么后续所有数据分析全都没有意义了。同时，变异检测时单条read检测出的变异信息很可能由测序错误导致，可靠性较低，通常选取覆盖深度大于10X的reads进行分析。如果大于10X的覆盖度较低，意味着变异检测时会过滤掉较多覆盖度不够的reads，假如致病变异刚好在这些reads中一起被过滤掉了，那后续所有分析也都没有意义了。如果大于1X的覆盖度较高但大于10X的覆盖度较低，说明捕获测序的效率不均一，将导致某些区域测序深度极高而某些区域深度极低，最终也将漏掉致病变异。千年基因大于1X及10X的覆盖度均非常高，因此是研究人员成功挖掘致病变异的有力保障。

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千年基因外显子组数据结果：

质量参数	数据1	数据2
测序深度大于1X的覆盖度	99.8%	99.8%
测序深度大于10X的覆盖度	98.7%	99.0%
可比对至参考基因组的序列比例	99.8%	99.8%
非冗余单一比对的序列比例	95.5%	94.3%
目标区域序列比例	80.1%	79.9%
平均测序深度	212.6	212.6
目标区域平均测序深度	143.8	141.2