精准、快速和便宜的lncRNAs制图新方法

　　今天《Nature Genetics》发表了一篇文章，基因组调控中心（Centre for Genomic Regulation，CRG）的国际研究小组和冷泉港、威康信托基金会桑格研究所和qGenomics的科学家合作开发了一款具有更高吞吐量和准确性DNA非编码区测序新方法。

　　

曾几何时，因确切功能模糊不清而被称为垃圾DNA的非编码序列，如今有了一个新名字，“DNA暗物质”。这些区域产生的、未被透彻理解的基因或称为“长非编码RNA（long non-coding RNAs，lncRNAs）”已被证明参与许多人类疾病。

“人类基因组中98%DNA都不编码蛋白质，距离我们完全理解它们的功能和在疾病中的角色还有很长的路要走。为了达到这个目标，我们需要完整的基因组图谱。我们的新方法朝这一方向迈出了重要一步，”CRG校友、目前是伯尔尼大学的首席研究员、本文共同领导者Rory Johnson说。

该方法被称为“RNA捕获长测序（RNA Capture Long Seq，CLS）”，它采用最先进的测序方法进行扩增和分析，专门针对基因组的非编码区。“在测试中，我们生成了人类和小鼠3500个长非编码RNAs（占目前已知的所有lncRNAs的20%）的详细图谱。我们还表征了lncRNAs的基因组特征以了解这些非编码基因的工作原理，”共同一作、CRG研究员Julien Lagarde和Barbara Uszczynska说。

研究人员用CLS改进了最有影响力的人类和老鼠基因组数据库之一“GENCODE”。

2003年作为编码“DNA元素百科全书”项目的一部分， Roderic Guigó成立了GENCODE。如今，Guigó和合作者们已经完成了基因目录的大量改进工作，尤其是lncRNAs部分。“这种更便宜、更快和更准确的目录优化方法将首先受益全世界的科学家，继而改变世界，”Guigó总结道。

在人类基因组计划之后将近20年里，第二代和第三代测序技术异军突起，持续创新低的成本和不断改善的精确度把基因组检测从实验室搬到了临床乃至普通民众。这项新成果也将成为人类伟大理想的一块垫脚石。

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原文检索：
Julien Lagarde, Barbara Uszczynska-Ratajczak, Silvia Carbonell, Sílvia Pérez-Lluch, Amaya Abad, Carrie Davis, Thomas R Gingeras, Adam Frankish, Jennifer Harrow, Roderic Guigó and Rory Johnson. ‘High-throughput annotation of full-length long noncoding RNAs with capture long-read sequencing'. Nature Genetics. 2017. DOI: 10.1038/ng.3988