现代基因测序技术揭示突变阻碍了健康的血细胞成熟

　　一项新研究显示，当TET2基因被中和时，小鼠血细胞发生分子水平变化。许多白血病等患者经常携带TET2突变，中和了该基因。研究结果发表在《Genome Research》上。

　　

在静脉中，干细胞不断成熟并发展成不同的血细胞，这是身体正常工作所必需的。现在，哥本哈根大学和海德堡欧洲分子生物学实验所的研究人员已经确切地发现了血液中干细胞的特定突变，如何阻止成熟过程。

一项新研究显示，当TET2基因被中和时，小鼠血细胞发生分子水平变化。许多白血病等患者经常携带TET2突变，中和了该基因。研究结果发表在《Genome Research》上。

很多研究人员对这种变异很感兴趣，因为它似乎在一些血液疾病中起着主要作用。“我们现在迈出了重要的一步，因为我们能够准确地揭示这种不健康的基因突变会引起什么分子水平变化。长期来看，这一知识可以帮助我们开发一系列血液疾病的治疗方法，”博后研究员Kasper Dindler Rasmussen说，现在是英国邓迪大学的项目负责人。

现代测序

研究人员调查了TET2基因突变小鼠血细胞DNA分子事件。他们使用了超现代基因测序技术绘制分子和基因修饰图谱。一次测量了1000多个有助于干细胞发育为功能性细胞的转录因子，从而精确地监控哪些基因会受到TET2缺失的影响。

研究人员指出，几种癌症的主要挑战是亚克隆转化。TET2突变似乎是大部分血液疾病的常见特征，也就是说，你可以用同样的方法治疗这些患者。

了解TET2突变如何导致白血病具有很大潜力，这一知识使开发有效治疗新药的第一步。文章发表在4月1日出版的《Genome Research》。

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原文检索：TET2 binding to enhancers facilitates transcription factor recruitment in hematopoietic cells

（生物通：伍松）