美国权威学会建议对所有孕妇进行无创产前检测

　　美国妇产科医师学会（ACOG）近日发布了一套新的指南，建议对所有的孕妇开展产前非整倍体筛查，而无论其年龄或其他风险因素如何。

　　

美国妇产科医师学会（ACOG）近日发布了一套新的指南，建议对所有的孕妇开展产前非整倍体筛查，而无论其年龄或其他风险因素如何。

尽管这份文件支持多种方法，包括传统的血清蛋白筛查和新一代的无创产前检测，但ACOG在新指南中明确指出，基于游离DNA（cfDNA）的无创产前检测带来了出色的敏感性和特异性。

以往，ACOG仅建议35岁及以上的孕妇或有着已知风险因素的孕妇采用无创产前检测。目前在美国市场上销售的NIPT产品包括Natera的Panorama检测、Roche的Harmony检测、Progenity的Innatal检测，以及最初由Sequenom开发的MaterniT21 Plus检测等。

Natera现已成为该市场的领导者。投资银行Craig-Hallum的分析师Alexander Nowak在分析报告中指出，他预计新的指南有助于提高Panorama检测在中等风险妇女中的采用率，并促使那些拒绝对该群体承保的保险公司回心转意。

根据Nowak的说法，ACOG之前发布指南，建议高风险孕妇采用cfDNA检测，这使得Natera在该群体中的市场渗透率提高到60-80%。对于中等风险的孕妇，Natera目前的市场渗透率约为30%。随着新指南的出台，Nowak认为它也将提高到高风险孕妇的水平。

投资银行Piper Sandler的分析师Steven Mah对于更大的NIPT市场表达了同样的看法，称ACOG的决定是Natera、Progenity、Myriad、Illumina及其他厂商期待已久的结果。他还补充说：“我们希望保险公司能够定期报销中等风险的NIPT，但确切的时机可能有所不同。”

尽管NIPT的假阳性率显著低于其他的血清学筛查检测，但人们还是担心有些孕妇可能会错误地将NIPT非整倍体检测的阳性结果理解为诊断结果，从而在没有进行羊膜穿刺手术等确认性检查的情况下做出妊娠决定。

ACOG在新建议中规定，如果患者选择产前筛查，那么应当向她们提供一项检查，NIPT或血清学筛查，而不应同时进行多项检查。尽管指南将cfDNA描述为检查“胎儿非整倍体的敏感性且特异性最高的筛查检测”，但ACOG也强调，医生应当认识到NIPT有可能产生假阳性和假阴性的结果，并非等同于诊断检测。

ACOG建议，若患者的胎儿非整倍体筛查检测结果呈阳性，则她们应当接受遗传咨询和全面的超声波检查，并在适当时候进行诊断检测以确认结果。有些患者的血清学筛查结果呈阳性但又不愿意接受侵入性的诊断检测，她们后续可能会选择cfDNA筛选。不过，这种方法可能会延误诊断，无法鉴定出某些染色体异常的胎儿。

最后，ACOG表示，检测机构应该让筛查结果呈阴性的患者意识到，“这意味着特定非整倍体的风险大大降低，但不能确保胎儿不受影响”。对于那些因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释结果的患者，她们应当被告知，此类失败可能与非整倍体风险增加有关，并提供全面随访和诊断检测。（生物通 薄荷）