聚焦2022 JP摩根大会 | PacBio准备进入短读长测序市场

　　Pacific Biosciences公司的首席执行官Christian Henry在大会上表示，公司正尝试在明年进入短读长测序市场。

　　

第40届摩根大通医疗保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）于2022年1月10日至13日在线上举行。Pacific Biosciences公司的首席执行官Christian Henry在大会上表示，公司正尝试在明年进入短读长测序市场。

PacBio指出，在去年以8亿美元收购Omniome公司后，它计划开发一种新的聚类方法，以便与Omniome的结合测序法（sequencing-by-binding，SBB）结合使用。据Henry介绍，该公司最近取得了突破，提高了读长和准确性。

Henry展示的数据表明，PacBio可获得高达200 bp的读长，且准确度高于Q40。“大多数读数接近Q50，也就是每10万个碱基中出现一个错误，”他说。“这带给我们很大信心，我们将提供一个准确且易用的流程以及一台强大的测序仪。”

SBB技术还有着“极低的错配错误率，达到了样本与参考基因组之间的真实变异水平，”Henry谈道。边合成边测序（SBS）平台的错配错误数量随着循环次数的增加而增加，而SBB平台的错误曲线在所有循环中无变化。“我们的错误率很低，比SBS对手要好15倍以上。”

这对肿瘤学测序应用具有重要意义，准确性更高意味着假阳性变异检出更少。因此，客户可以在较低的覆盖度下测序，从而降低测序成本，或者开展深度测序，以寻找其他方法无法发现的稀有变异。

Henry指出，PacBio最近扩大了与Invitae公司的合作，包括对SBB平台在肿瘤学中的应用进行评估。他还透露，PacBio已经与加拿大精准肿瘤学公司Canexia Health展开合作，但没有提供该交易的任何细节。

随着PacBio转向短读长，它的主要竞争对手Illumina正在转向长读长。Illumina公司在此次大会上宣布即将推出Infinity技术，以便对基因组中难以触及的区域进行测序。这种技术能够提供长达10 kb的连续数据，而DNA起始量可减少90%。

对于新的一年，PacBio希望HiFi测序方案的流行能够推动公司再创佳绩。该公司表示2021年初步营收为1.305亿美元，同比增长65%。它安装了171台Sequel II或IIe系统，与2020年相比增长84%。

PacBio将为Sequel IIe系统推出新的试剂盒，以减少DNA起始量并减少手动操作时间。Henry表示，该公司今年还将发布新软件，允许仪器直接读取甲基化碱基。“每次测序运行都可以直接检出甲基化，无需额外的样本制备或信息学分析，”他说。

PacBio近日与Twist Bioscience达成合作协议，以便为HiFi测序开发靶向富集。同时，它也与Broad研究所合作开发单细胞RNA异构体测序方法，以便将每次运行的读取数量从160万提高到3300万。