PacBio增添表观基因组检测新功能，并简化测序流程

　　利用PacBio的单分子测序方法，研究人员能够在标准HiFi测序过程中检测天然DNA中的修饰碱基，从而深入了解表观基因组，且无需额外付出时间和成本。

　　

PacBio公司近日宣布可利用Sequel IIe和Sequel II测序系统实现一项新功能，那就是检测DNA甲基化。由于传统测序技术存在限制，表观基因组信息往往无法探索，但功能强大的HiFi测序技术突破了这一限制，能够获取表观基因组的信息。

利用PacBio的单分子测序方法，研究人员能够在标准HiFi测序过程中检测天然DNA中的修饰碱基，从而深入了解表观基因组，且无需额外付出时间和成本。这一进展将帮助他们在广泛的应用中解锁新机会。

据PacBio介绍，此次更新还包括工作流程的广泛改进，以便增强客户体验，例如，简化并加速文库制备流程，对仪器性能进行实时监控。此外，它还支持重组腺相关病毒（rAAV）基因组测序的分析，这一生物制药应用正在快速发展，与基因治疗和疫苗开发研究相关。

堪萨斯城儿童慈善医院的实验室运营主任Emily Farrow博士表示：“目前需要进行多项检测来评估罕见病患者。HiFi测序有望改变这一点，它能够在单次实验中测定整个基因组中的遗传和表观遗传变异。我们已经在医院中成功使用HiFi测序来鉴定重复扩增病例的异常甲基化，并且计划将其应用于未来测序的所有基因组。”

约翰霍普金斯大学的Michael Schatz博士称：“我们发现，利用HiFi测序在番茄和玉米基因组中检测到的CpG甲基化模式与标准的亚硫酸氢盐测序高度一致，同时还能分辨其他短读长方法无法获取的转座元件及其他序列。”他认为，有了这种能力，科学家有望利用单一数据类型来实现超高质量的基因组和表观基因组分析。

从以往来看，表观基因组的分析一直很困难，需要牺牲读长、准确性和完整性，并增加流程的复杂性。PacBio的测序技术能够自动检测人类及其他多个物种的关键修饰碱基（5mC），提供基因组和表观基因组的全面视图，而无需牺牲读长或准确性，也不需要额外的操作。

在简化流程后，HiFi测序变得更加轻松。新推出的SMRTbell prep kit 3.0能够将全基因组测序的时间缩短50%，且DNA起始量减少40%，例如每个人类基因组只需要3 μg DNA。PacBio还推出了新的单反应测序板和SMRT Cell 8M托盘，让客户能够更好地运行样本。

PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示：“我们对Sequel II和IIe平台的最新改进，包括5种碱基测序和改进的工作流程，有望简化生成高质量数据的能力，帮助人们更深入了解基因组的复杂性。”