基因可能是三分之一的复杂局部疼痛综合征病例的原因

　　《医学遗传学杂志》在线发表的一项研究发现，遗传易感性可能是三分之一的复杂局部疼痛综合征(CRPS)病例的原因。CRPS是一种鲜为人知的疾病，会导致持续严重和致残的疼痛。

　　

但这种情况在男性中不太常见，尽管他们更有可能拥有与风险增加有关的4种基因变异，这表明可能存在特定的性别原因，研究人员说。

大多数CRPS病例通常是由受伤引起的，受影响身体部位的皮肤对最轻微的触摸或温度变化都过敏。CRPS很难治疗，虽然它通常会随着时间的推移而改善，但有些人会经历多年的剧烈疼痛。

但为什么有些人在同样的伤害后会患上CRPS，而另一些人却不会，目前还不清楚。CRPS的遗传成分已经被提出，引发了一些人可能在遗传上易患这种疾病的理论。

为了进一步探索这一点，研究人员在34名被诊断为CRPS(发现组)的人的DNA样本中寻找基因变异，正式名称为单核苷酸多态性，或简称snp。

然后在39名慢性背痛患者(对照组)和另外50名CRPS患者(验证组)中搜索这些数据。所有三组的平均年龄都在40岁到50岁之间，但从20岁到86岁不等。

4个基因(ANO10, P2RX7, PRKAG1和SLC12A9)中的单个SNP在发现组和确诊组的CRPS患者中比在背痛组中更常见。

总的来说，84名患有CRPS超过一年的患者中有25名(30%)在4种基因中至少有1种表达了这些变异。这些变化在背痛患者身上都不明显。

CRPS在男性中比在女性中更常见，比例为3:4:1。但是男性比女性表达这些基因变异更多:14人中有8人(57%)比70人中有17人(24%)，尽管这种差异需要在更大的群体中得到证实，研究人员说。

他们写道:“这增加了CRPS中男性和女性患病机制不同的可能性，而且治疗反应也可能受到性别的影响。”

“我们承认，我们的基因结果可能只是[CRPS]故事的一部分;自身免疫性疾病在女性中比男性更常见，最近的研究强烈表明，它可能是某些CRPS病例的病因，”他们补充说。

他们认为，对他们的发现可能有合理的生物学解释，因为ANO10、p2rx7和SLC12A9在周围神经系统的免疫细胞中表达，这两种基因都与CRPS患者的症状类型有关

他们指出，在健康人群中，这四种基因通常都在巨噬细胞中表达。巨噬细胞是一种参与免疫反应的白细胞。

这是一项观察性研究，因此，无法得出因果关系的明确结论。研究人员还承认，样本量相对较小，这可能很好地排除了其他snp的检测。参与者大多是白人。

但他们得出结论:“我们的数据支持，多达三分之一的病例存在潜在的遗传易感性(慢性局部疼痛综合征)，这种影响在男性中最为突出....。对这些基因和snp的进一步研究可能会促进个性化精确诊断和治疗的产生。”