《Nature Communications》四肢血管变窄的遗传原因

　　雷诺氏现象的原因还不完全清楚，有可能是一些血液疾病通过增加血液厚度而引起雷诺氏病。现在，研究人员已经确定了雷诺氏现象的遗传原因，这可能会导致新的有效治疗方法。

　　

雷诺氏综合征是一种导致四肢血管变窄，限制血液流动的疾病。雷诺氏现象的原因还不完全清楚，有可能是一些血液疾病通过增加血液厚度而引起雷诺氏病。现在，伦敦玛丽皇后大学精密医疗保健大学研究所(PHURI)和柏林健康研究所(BIH)的研究人员在Charité-Universit?tsmedizin柏林已经确定了雷诺现象的遗传原因。

他们的研究结果发表在《Nature Communications 》杂志上，题为“ADRA2A和IRX1是雷诺氏现象的假设风险基因”，并可能导致雷诺氏症患者的第一个有效治疗方法。

由Claudia Langenberg教授和Maik Pietzner教授领导的研究人员，在PHURI和波黑合作，对雷诺现象进行了最大规模的基因研究。研究小组使用了英国生物银行的电子健康记录，其中包含了50万英国参与者的基因和健康信息，以确定5000多名患有雷诺氏病的人。研究小组还使用了来自玛丽女王基因与健康研究的电子健康记录。

他们发现了两种基因的变异，使参与者容易出现雷诺现象:一种是肾上腺素的alpha-2A-肾上腺素能受体，ADRA2A，一种典型的压力受体，会导致小血管收缩。

PHURI的健康数据建模教授、波黑医院的组长Pietzner解释说:“当天气寒冷或危险时，这是有道理的，因为身体必须向身体内部供应血液。在雷诺病人中，这种受体似乎特别活跃，这可以解释血管痉挛，特别是与我们发现的第二个基因结合:这个基因是转录因子IRX1，它可能调节血管扩张的能力。如果它的产量增加，它可能会激活基因，阻止收缩的血管像往常一样放松。再加上肾上腺素受体过度活跃，这可能会导致血管长时间供血不足，从而导致手指和脚趾变白。”

这些发现可能会为患者提供帮助控制病情或症状的建议。例如，研究人员表明，具有低血糖遗传倾向的人患雷诺氏现象的风险更高，这表明患者应该尽量避免长期低血糖发作。