丈量端粒长度，新发现一种罕见遗传疾病和血癌

　　在一项发表在《American Journal of Hematology 》上的研究中，梅奥诊所的研究人员检查了端粒生物学疾病，这是一组罕见的遗传疾病，其特征是端粒短。

　　

在一项发表在《American Journal of Hematology》上的研究中，梅奥诊所的研究人员检查了端粒生物学疾病，这是一组罕见的遗传疾病，其特征是端粒短。

端粒是染色体末端的长片段，保护DNA不被解开，类似于鞋带末端的小塑料套。端粒随着年龄的增长而自然缩短，但在端粒生物学疾病中变得异常缩短。患有这些疾病的人通常患有骨髓衰竭，并且由于未知的原因，患血癌的风险很高。

Mayo Clinic的研究人员通过评估端粒生物学紊乱患者的克隆造血功能，探讨了这种癌症风险增加的原因。克隆造血也是一种与年龄相关的事件，当血液干细胞获得基因突变，使它们比正常情况下分裂得更快时，就会发生克隆造血。这在血液中产生了一个不断生长的克隆体，它可以进化成血癌。大约10-20%的70岁以上人群存在可观察到的克隆造血。然而，随着时间的推移，这些克隆如何进化取决于获得的基因突变和细胞周围的环境。

研究发现，端粒生物学紊乱的人克隆造血的比例通常很高。U2AF1基因的变异尤其常见。相反，由于衰老而发生的克隆性造血则与其他基因突变有关。这一差异表明，U2AF1基因可能在血癌的发生中发挥作用，特别是在端粒生物学紊乱的人群中。

Mayo Clinic血液学研究人员Alejandro Ferrer博士说:“U2AF1突变可以影响特定基因的表达，并以这些患者独特的方式促进克隆造血的出现。我们需要了解为什么这种基因在患有这种疾病的人中如此普遍地发生突变，以及它在癌症发展中的作用。”

这些发现对端粒生物学紊乱的人尤其重要，这些人可能对标准癌症疗法敏感，原因包括先前存在的基因组不稳定性、端粒缩短以及这些疗法对癌症和健康细胞的潜在影响。

研究人员需要更好地理解为什么与其他基因相比，U2AF1基因在端粒生物学紊乱患者中显著突变。评估临床相关性可能有助于提高知识水平，并有可能根据患者的需要开发出针对性的治疗方法。