以前所未有的精确度揭示古代DNA中的亲属关系

　　新的计算工具利用古代基因组检测到二到三代表亲。

　　

来自德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所和美国哈佛大学的科学家们开发了一种新工具，使他们能够识别史前和历史上个人的亲属，最高可达六度。以前的方法只适用于第三度。这一创新将帮助科学家识别古代个体和文化之间尚不为人知的联系。

如果两个人在生物学上有亲缘关系，他们从最近的共同祖先那里共同遗传了很长一段DNA。这些几乎完全相同的基因组片段被称为IBD(血统同一性)片段。直到第六度亲属——比如第二到第三代表兄弟，或者曾曾曾曾祖父母——这两个亲属甚至共享多个IBD片段。23andme或Ancestry等个人基因组学公司会定期检测客户DNA中的这些片段，并利用这些信号在其数据库中明确显示生物亲属。

在一项新的研究中，来自德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所和美国哈佛大学的研究人员现在开发了一种名为“ancIBD”的强大新工具，可以从生活在过去数百年，数千年甚至数万年的人类基因组中提取这些IBD片段。关键的挑战是，这样的古代基因组通常非常退化，因此质量比现代DNA差得多，因此作者必须想出一个创新的技巧，用现代参考DNA面板来填补古代基因组的空白。

这一进展开启了分析古代DNA数据的全新方法。“通过精确测量共享基因组的区域，我们现在可以在古代基因组中检测到多达六度的亲属，而以前使用基因组平均相似性的aDNA方法仅限于检测到多达三度的亲属，”该研究的第一作者、马克斯普朗克进化人类学研究所的博士研究员Yilei Huang解释说。

研究人员发现了数百对新的亲属

然后，作者将他们的新工具应用于一个由4248个先前发表的来自欧亚大陆和过去5万年的古代基因组组成的数据集，并能够识别出数百对以前未被发现的亲戚。在一些有趣的案例中，两位亲属被埋在相隔很远的地方，这直接揭示了过去人类的流动性。在一个这样的案例中，作者发现了一对来自中亚的两个早期青铜器时代的游牧民族，他们生活在大约5000年前，是五级亲属，彼此之间的埋葬距离大约1500公里。这些个体，或者他们的直系祖先，在出生和被埋葬之间必须移动数百公里。

这个新工具还允许作者以前所未有的精度调查更远的亲戚。并非所有超过10度的亲属都有长IBD，但作者可以测量出古代人群体之间共享长DNA的平均比率。这些信号揭示了以前未知的联系。“我们发现了古代文化之间令人兴奋的联系，而长时间共享片段的信号使我们第一次明确地证明了重要古代文化之间的密切关系，有时在几百年的时间里跨越了广阔的空间，”这项研究的首席研究员、马克斯普朗克进化人类学研究所的Harald Ringbauer说。

来自欧亚大草原的基因流

例如，作者揭示了大约5000年前开始的与欧亚草原人类有关的大规模基因流动的有趣新细节。IBD共享揭示了第一批携带大量草原祖先的欧洲人，与从中欧到斯堪的纳维亚半岛和今天的俄罗斯广泛传播的绳纹陶器考古文化有关，他们都与盆-里海草原的“Yamnaya”牧民共享许多长IBD，这表明了一个强大的瓶颈和最近的生物联系，只有几百年的时间。

作者还发现，绳纹陶器个体与来自波兰和乌克兰的球状双耳罐文化(GAC)相关的东欧人之间的IBD长片段共享率较高，这些人尚未携带类似草原的祖先。Ringbauer说:“这些IBD联系出现在中欧到俄罗斯的所有绳纹陶器群体中，这表明与GAC背景相关的个体在早期的遗传混合中一定有重大的人口影响，从而产生了各种绳纹陶器群体。”

这种筛选古代DNA以确定亲缘关系的新方法为研究人员提供了一种多功能的新计算工具。展望未来，古代DNA领域正在迅速发展，每年都有成千上万的古代基因组产生。通过揭示近亲和远亲，这个新工具将使研究人员对我们祖先的生活有新的了解，无论是在小规模上，与理解人类及其亲属的生活故事有关，还是在宏观上，与大规模的文化历史事件有关。