促进早期诊断，揭露肺癌基因组学和表观基因组学

　　LUCIA项目在未来四年的预算为1400万欧元，旨在开发一个工具箱，以促进普通人群肺癌的早期诊断。早期肺癌(有更多治疗选择的阶段)的检测可以改善疾病的管理，减少医疗负担。

　　

肺癌是最致命的癌症类型，诊断后的五年生存率在5%至25%之间。来自九个欧洲国家的公共和私营部门的研究人员正在合作开展LUCIA项目(了解肺癌相关危险因素及其影响)，该项目旨在通过提供对危险因素的深入了解和促进预防和早期诊断来改善疾病结果。

LUCIA项目在未来四年的预算为1400万欧元，旨在开发一个工具箱，以促进普通人群肺癌的早期诊断。早期肺癌(有更多治疗选择的阶段)的检测可以改善疾病的管理，减少医疗负担。这个工具箱基于三种互补的方法。首先，该项目提出了一种非侵入性、低成本的程序来评估风险，并在普通人群中筛查这种疾病。其次，在临床环境中对高危人群进行精准筛查;这些高危个体可以通过暴露(如污染)或遗传(遗传风险)来定义。第三，对于那些筛查指向高风险的人，考虑对癌症诊断进行完整的分析。

                 

该项目由以色列理工学院(Technion)领导，由ICREA研究员Fran Supek博士领导的IRB巴塞罗那基因组数据科学实验室的研究人员与Ivo Gut博士在Análisis Genómico国家中心的实验室的科学家一起进行基因组分析。Supek博士解释说:“我们感兴趣的是，根据一个人基因组中的遗传变异，同时根据他们的表观遗传学，预测患肺癌的风险。”

基因组评分是风险评估的基本支柱

巴塞罗那研究所和CNAG-CRG的研究人员将研究一种风险预测因子，即多基因风险评分，该评分将基于使用血液样本的个人基因组序列。为了建立预测算法，研究人员将通过全基因组测序对数千名健康个体和癌症患者的基因组进行测序和分析，并通过全甲基组测序收集表观遗传数据。基因成分将由其他非侵入性技术补充，例如分析一个人的呼吸或汗水的化学成分，从而提供肺癌风险的全球评分。

除了已知的少数与肺癌有关的基因(如KRAS)，全基因组测序和计算分析将使科学家们能够估计各种各样的基因的贡献，这些基因单独可能只有微妙的影响，但加在一起可能会产生重大的影响。除了遗传评分，研究人员还将研究表观遗传评分，这将估计影响基因调控的环境变量对疾病的贡献。

“这种方法在癌症风险预测方面是创新的。我们怀疑，除了已知的暴露风险因素，如污染和吸烟，还有其他未知但相关的暴露，可能反映在表观基因组范围的模式中。除了这些因素，肺癌风险中还有潜在的不可忽视的遗传性，这就是我们将评估的，”Supek博士解释说。

“肺癌是一种非常复杂的癌症，由于其异质性，管理起来非常具有挑战性。LUCIA是一个前瞻性的项目，它将揭示这种复杂性——基因组和其他方面——并最终帮助医疗保健专业人员了解肺癌的潜在风险因素和原因，从而提高成本效益，挽救患者的生命，”Gut博士说。

一个雄心勃勃的项目的成功启动

               

上周，近50名项目合作伙伴聚集在以色列海法的Technion公司，参加了该计划的启动仪式。在为期两天的激动人心的会议上，合作伙伴交换了意见，讨论了工作流程，并分享了他们对参与这样一个有影响力的项目和跨学科联盟的热情，该联盟涉及医疗设备工程师、生物学家和基因组学研究人员。