两种与偏瘫偏头痛有关的新基因

　　QUT和荷兰科学家发现了两种与偏瘫偏头痛有关的新基因，偏瘫偏头痛是一种罕见的使人衰弱的偏头痛亚型，在先期会导致身体一侧虚弱。

　　

QUT和荷兰科学家发现了两种与偏瘫偏头痛有关的新基因，偏瘫偏头痛是一种罕见的使人衰弱的偏头痛亚型，在先期会导致身体一侧虚弱。

QUT基因组学和个性化健康中心主任Lyn Griffiths教授和来自荷兰莱顿大学的科学家们使用基因组测序方法揭示了这两种基因的作用，并在《Molecular Neurobiology》上发表了他们的发现。

Griffiths教授说:“偏瘫性偏头痛(HM)是偏头痛的一种严重亚型，通常在家族中主要遗传，患者会出现身体一侧明显无力或瘫痪，以及其他严重的偏头痛症状。通过基因组测序方法，我们发现了CACNA1H和CACNA1I这两个基因，它们是离子通道基因，参与控制大脑中的钙水平，并可能影响神经递质释放。研究表明，HM可能被视为一种具有多种遗传因素的复杂疾病。已经有三个已知的家族性偏瘫偏头痛因果相关基因。也有人假设，一种复杂的疾病可能是疾病途径中遗传变异积累的结果，越过一定的阈值就会导致疾病。”

Griffiths教授说，目前的证据表明，复杂的特征可能是由常见和罕见变异的组合所支撑的。

“我们的研究发现，偏瘫性偏头痛与CACNA1H和CACNA1I基因变异数量的突变负担增加有关，这些基因可以改变HM疾病的风险，这支持了一种假设，即除了严格的单基因形式外，这种疾病可能具有复杂的遗传性。这项研究增加了我们对先前在一些HM患者中发现的其他几个基因突变对风险的影响的认识。这些涉及HM的基因主要与各种物质在脑膜间的运输障碍有关。”

Griffiths教授说，之前发表在《分子神经科学前沿》上的一项研究调查了CACNA1I基因中已识别突变的作用，并证实了CACNA1I变异对电生理特性的功能影响。

“这些研究调查了五个涉及的突变，并在整个通道中显示了许多功能改变，进一步表明在CACNA1I中发现的变异可能在HM中发挥因果或贡献作用。”