145个影响身高的基因

　　说到身高，我们的命运与我们的生长板(生长板是骨骼末端附近的软骨，随着儿童的发育而变硬)一起被决定了。

　　

               

为了更好地理解身高和骨骼生长的遗传学，该研究交叉了两种类型的数据——改变生长板中软骨细胞增殖和成熟的基因功能(左图)和来自GWAS的人类身高遗传力的“热点”(右图)

说到身高，我们的命运与我们的生长板(生长板是骨骼末端附近的软骨，随着儿童的发育而变硬)一起被决定了。4月14日发表在《Cell Genomics》杂志上的研究表明，这些板中的细胞决定了我们骨骼的长度和形状，并可以暗示我们的身高。这项研究发现了潜在的“身高基因”，并发现影响软骨细胞成熟的基因变化可能会强烈影响成年人的身高。

波士顿儿童医院和哈佛大学的资深作者Nora Renthal说:“这项研究真正理解了骨骼的遗传学。”作为一名关心患有骨骼疾病的儿童的儿科内分泌学家，她对了解骨骼是如何生长的很感兴趣。“身高是了解基因、生长板和骨骼生长之间关系的良好起点，因为我们可以测量每个人的身高。”

为了精确定位与身高相关的基因，研究小组筛选了6亿个小鼠软骨细胞，以确定那些被删除后会改变细胞生长和成熟的基因。生长板中的这些类型的细胞变化已知会导致人类身高的变化。这项研究发现了145个基因，这些基因大多与骨骼疾病有关，对生长板成熟和骨骼形成至关重要。

研究小组随后将发现的基因与人类身高全基因组关联研究(GWAS)的数据进行了比较。GWAS允许研究人员调查整个人类基因组，以确定我们DNA中“身高基因”所在的热点。但这些区域可能包含多个基因，这使得研究人员很难追踪和研究单个目标。

“这有点像找朋友的房子，但你只知道邮政编码，”Renthal说。“这是困难的。”

比较显示，影响软骨细胞的基因与人类身高GWAS的热点重叠，精确定位了我们DNA中可能在决定我们身高方面发挥作用的基因。Renthal和她的团队还发现，许多GWAS表明，身高基因导致软骨细胞提前成熟。这些发现表明，影响软骨细胞成熟的基因变化可能对身高影响更大。

Renthal指出，对小鼠细胞的研究可能不能完全适用于人类，GWAS是观察性研究，不能完全说明身高的原因和影响。但她的研究提供了一种新的方法来连接这两种方法，并为人类遗传学提供了新的见解。

接下来，该团队计划使用这种方法来了解激素对软骨细胞的影响。他们还将研究145个已知与骨骼生长无关的基因中的一些。这项研究可能会揭示在骨骼中起作用的新基因和途径。

Renthal说:“我见过一些骨骼发育不良的患者，他们没有任何治疗方法，因为基因使他们的骨骼长成这样。”我希望我们对生长板的生物学了解得越多，我们就越能在早期干预骨骼生长和孩子的生活。”