古人类基因组数量超过了1万个，令人瞠目结舌

　　DNA测序技术的进步促进了古代基因组研究的快速增长。

　　

         

这些2000年前的人类遗骸是在格陵兰岛的一个石屋中发现的。DNA测序技术的进步促进了古代基因组研究的快速增长。

2010年，研究人员发表了第一个来自古人类的基因组序列，使用了大约4000年前生活在格陵兰岛的一名男子的头发。在那之后的13年里，科学家们已经获得了1万多名古人的基因组数据，而且没有任何放缓的迹象。

在2010年之前，古代DNA研究主要集中在有限的DNA片段上，比如大约16500个碱基对长的线粒体基因组，或者人类基因组中近31亿个碱基对的短片段。从那时起，DNA测序技术的进步使得解码整个古代基因组成为可能。最初，这个过程是劳动密集型的，并且依赖于寻找具有高水平真正古代DNA的稀有样本。结果，他们花了好几年的时间才从十几个人身上获得基因组数据。

自2018年以来，由于DNA测序和提取方法的技术进步，研究人员每年都能获得数千名古人类的基因组数据。对于许多样本，研究人员对一组100万个不同人的DNA碱基进行测序，而不是对整个基因组进行测序，后者要昂贵得多。

该领域的指数级增长也受到了对上一个冰河时代结束后12000年的最新样本的关注的推动，这些样本比更古老的人类遗骸更丰富，DNA质量也更高。

全球基因组学

绝大多数古人类基因组来自生活在欧亚大陆西部的人，这一地区包括欧洲、俄罗斯和中东。自2012年以来，大多数基因组来自欧洲和俄罗斯，尽管自2015年以来这一比例略有下降。

从其他区域，特别是东亚、大洋洲和非洲取样的频率越来越高。非洲在人类历史中的中心地位意味着其比例的增长尤为重要。

马萨诸塞州波士顿市哈佛医学院的人口遗传学家David Reich说:“我们已经走到了这一步，我真的感到震惊。”他的团队维护着一个已发表的古人类基因组数据数据库，名为“艾伦古代DNA资源”，本月在bioRxiv2上的一项预印本研究中对此进行了描述。他是上个月发表了迄今为止最大规模的非洲古代基因组研究报告的团队成员之一。          

墨西哥城墨西哥国立自治大学的古人类基因组学家María ávila-Arcos说，古人类基因组的数量和全球多样性可能正在增长，但这是由少数实验室推动的。“他们从一个地区跳到另一个地区来解决这些大问题，并对尽可能多的基因组进行测序。”

随着古代基因组学变得越来越全球化，ávila-Arcos希望研究人员产生更少数量的基因组——保留宝贵的样本——以解决对它们起源地区的社区和科学家重要的问题。“我们需要改变对数字的关注和痴迷，”她说。

根据Reich的说法，数据库中近80%的古人类基因组序列来自三个机构，他自己的团队贡献了近一半的数据(其他机构位于哥本哈根大学和两个马克斯普朗克研究所)。Reich说，在世界上代表性不足的地区建立做古代基因组学的能力是“极其重要的”。他将带着这个目标参加下个月在肯尼亚举行的一个名为DNAirobi的会议。