在诊断智力障碍时，全基因组测序更加经济高效

　　瑞典卡罗林斯卡医学院、卡罗林斯卡大学医院的研究人员与林雪平大学的卫生经济学家一起分析了诊断智力障碍遗传原因的各种方法的成本。他们发现，与染色体微阵列分析（CMA）相比，使用全基因组测序作为一线诊断检测的成本更低。

　　

神经发育障碍（NDD）是一系列复杂疾病的统称，包括智力障碍（ID）、自闭症谱系障碍（ASD）、注意力缺陷/多动症、儿童癫痫等。很大一部分NDD病例有潜在的遗传原因。多个基因的变异、缺失或重复，以及复杂的染色体结构重排都会引起NDD，因此需要有效的诊断工具。

对于那些患有神经发育障碍、综合征或先天畸形的个体而言，全基因组测序（WGS）有望成为一种全面的遗传检测。不过，将全基因组测序作为这些个体的一线遗传检测，其成本效益还不大清楚。

近日，瑞典卡罗林斯卡医学院、卡罗林斯卡大学医院的研究人员与林雪平大学的卫生经济学家一起分析了诊断智力障碍遗传原因的各种方法的成本。他们发现，与染色体微阵列分析（CMA）相比，使用全基因组测序作为一线诊断检测的成本更低。

这篇题为“The cost-effectiveness of whole genome sequencing in neurodevelopmental disorders”的论文于4月底发表在《Scientific Reports》杂志上。

在这项研究中，研究人员对两个队列的患者进行了健康经济评估。CMA队列包括418名接受染色体微阵列分析的患者，而WGS队列包括89名接受全基因组测序分析的患者。分析比较了两年内的医疗保健费用，以及两年和三年内的诊断率。

他们发现，与CMA队列相比，WGS队列中每人的医疗保健费用降低了9.4%。CMA队列中每名患者的平均费用约为24,942美元，而WGS队列的平均费用则为22,603美元，降低了2,339美元。同时，WGS队列的诊断率也高出23%（CMA队列20.1% vs. WGS队列24.7%）。

通讯作者、卡罗林斯卡大学医院的临床遗传学教授Anna Lindstrand表示：“这项研究表明，与CMA相比，WGS作为智力障碍患者的一线诊断检测，成本更低，诊断率更高。”

研究人员认为，在对神经发育障碍患者进行诊断时，全基因组测序应作为一种主导性策略。

这项研究得到了卡罗林斯卡医学诊断中心、瑞典研究委员会、瑞典罕见病研究基金会、瑞典脑科基金、卡罗林斯卡医学院研究基金会和斯德哥尔摩县议会的资助。

原文检索

Runheim, H., Pettersson, M., Hammarsjö, A. et al. The cost-effectiveness of whole genome sequencing in neurodevelopmental disorders. Sci Rep 13, 6904 (2023). https://doi.org/10.1038/s41598-023-33787-8