新的“泛基因组”为人类基因组提供了更具包容性的视角

　　5月10日发表在《自然》杂志上的一篇论文描述了这一成就，这是《自然》杂志同时发表的六篇关于泛基因组项目的论文之一。

　　

2003年4月，人类基因组计划启动，它为科学家提供了一个参考图谱，使他们能够分析DNA序列，以寻找许多疾病起源的遗传线索，从而帮助生物医学研究发生了革命性的变化。20年后，包括耶鲁大学科学家在内的一组研究人员创造了一个新的“泛基因组”，填补了原始基因组计划中缺失的测序空白，极大地扩展了所代表的基因组的多样性。5月10日发表在《自然》杂志上的一篇论文描述了这一成就，这是《自然》杂志同时发表的六篇关于泛基因组项目的论文之一。

“新的参考信息更加丰富，提高了我们分析人类基因组的能力，以用于药物发现、疾病诊断和基因组指导的精准医学，”耶鲁大学医学院遗传学教授、耶鲁大学基因组健康中心主任Ira Hall说，他是该论文的五位共同通讯作者之一。

该项目由人类泛基因组参考联盟实施，该联盟是由国家人类基因组研究所资助的一个项目，旨在对来自不同种群的个体的基因组进行测序和组装。该小组说，依赖于单一的参考基因组会产生参考偏差，破坏变异的发现、基因和疾病之间的联系以及基因分析的准确性。

新的泛基因组包含了从47个个体收集的完整DNA数据，这些个体代表了除南极洲以外的每个大陆。它不仅整合了更多不同的基因序列，而且还在先前已知的构成人类基因组的32亿个碱基对的基础上增加了1.19亿个碱基对——DNA的组成部分。研究人员说，泛基因组参考资料中更高质量和深度的数据将帮助临床医生更好地查明单个患者DNA中潜在的危险变异。

“在这个项目中纳入不同的人群，确保了泛基因组所带来的医学进步将以公平的方式惠及所有祖先群体。”最终，人类泛基因组参考联盟希望将350个人的完整基因数据添加到其参考数据库中。