Nature Genetics首个国际基因组全关联荟萃分析：一种影响年轻女性心脏病发的潜在遗传风险

　　SCAD(自发性冠状动脉夹层)是一种主要影响年轻至中年女性的心脏病发作类型，这是针对该疾病的首个国际基因组全关联荟萃分析，并确定了16个增加SCAD风险的基因，结果显示SCAD的遗传风险与心脏病发作的最常见原因相反。结果增强了对SCAD与其他常见和罕见动脉疾病的联系的理解?这可能为预防策略和靶向治疗铺平道路

　　

由国家卫生与保健研究所(NIHR)莱斯特生物医学研究中心(BRC)和巴黎城市大学领导的研究，发现了与一种主要影响年轻到中年女性的心脏病发作风险增加相关的新基因。研究结果发表在2023年5月29日的《自然遗传学》杂志上。

SCAD，即自发性冠状动脉夹层，是指冠状动脉壁出现瘀伤或出血，切断了部分心脏的血液供应。这会导致心脏病发作。与其他类型的心脏病发作不同，SCAD在60岁以下的女性中最常见，是怀孕期间心脏病发作的主要原因。此外，患有SCAD的人通常是健康的，SCAD有时会发生不止一次。

迄今为止，人们对SCAD发生的原因知之甚少，SCAD通常是突然发生的，这意味着目前无法预防。

研究人员提出了一项全基因组关联荟萃分析，涉及来自欧洲血统的1,917例SCAD病例和9,292例对照。他们发现了16个增加SCAD风险的基因。鉴定出的基因参与了决定细胞和结缔组织如何结合在一起的过程，以及组织出血时血液如何凝结的过程。

有趣的是，研究人员发现，虽然许多与SCAD高风险相关的基因与传统冠状动脉疾病(CAD)的风险基因相同，但它们具有相反的作用。这意味着患有SCAD的患者有一些遗传保护，可以避免患CAD的风险，这进一步证明了这些疾病是非常不同的。唯一的共同风险因素似乎是遗传性血压升高。

莱斯特大学急性和介入心脏病学副教授、该研究的主要作者大卫·阿德拉姆博士说:“这项研究证实，有多种基因参与决定一个人患SCAD的风险。”这些基因让我们对这种疾病的潜在原因有了第一个关键的了解，并提供了新的研究方向，我们希望这将指导未来的新治疗方法。

“我们感谢Beat SCAD、英国国家卫生研究院和英国心脏基金会为我们的工作提供资金，感谢我们的国际合作伙伴的合作，感谢所有SCAD患者和健康志愿者为推进这项研究付出的时间。”

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Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation