基因组图谱有助于血管异常的诊断和治疗

　　基因组和无细胞DNA测序阐明了356例血管异常患者的临床诊断和治疗开始。

　　

摘要

血管异常是血液或淋巴血管的畸形或肿瘤，可危及生命。尽管分子靶向治疗可以挽救生命，但由于无法获得受影响的组织样本、嵌合现象或测序深度不足，分子病因的鉴定往往受到阻碍。在356名患有血管异常的参与者中，包括104名原发性复杂淋巴异常(pCLAs)的参与者，从淋巴液中分离的CD31+细胞的DNA或从淋巴液或血浆中分离的无细胞DNA进行超深度测序，从而发现致病体细胞变异，变异等位基因分数低至0.15%。在41%的pCLAs患者和72%的其他血管畸形患者中获得了分子诊断，包括先前未描述的遗传原因，导致63%(43/69)的患者接受了新的药物治疗，63%(35/55)的患者接受了治疗。综上所述，这些数据支持基于液体活检的诊断技术的发展，以识别先前未描述的基因型-表型关联，并指导血管异常个体的医学治疗。