基因的流动性来自基因组周围活动的元件

　　全基因组测序已经彻底改变了遗传多样性的数量和细节，现在可供研究人员研究。虽然研究人员之前只研究了几百个移动元素或“跳跃基因”，主要是Alu和L1类型，但他们现在能够通过计算分析超过20万个元素，证实并扩展了之前的研究。他们的发现为物种的流动性和可移动和可转座的遗传元素的持续传播提供了更多的证据。

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狒狒(Papio)遍布非洲大陆，从西到东，一直向南。它们长着像狗一样的鼻子，令人印象深刻的牙齿和厚实的皮毛，颜色在olive、yellow、chacma、Kinda、Guinea和hamadryas这六种动物之间变化很大。它们的栖息地从稀树草原和丛林到热带森林和山区都有。最大的Chacma狒狒重达100磅，甚至可以在喀拉哈里沙漠中找到，而邻近的最小的约30磅的Kinda狒狒则呆在水附近。大多数生活在几十或几百人的大部队中。虽然大多数狒狒是一夫多妻制，雄性和雌性与多个伴侣交配，但hamadryas狒狒，也被称为神圣狒狒，只生活在一个雄性和多个雌性的单位中。

在今天发表在《Science》杂志上的一篇论文中，研究人员展示了狒狒物种之间惊人的基因混合数量，这种情况也可能发生在早期人类身上。Mark Batzer和路易斯安那州立大学的研究助理Jerilyn Walker都对这项研究做出了贡献。他们一起分析了来自19个地理地点的225只狒狒样本中的可移动或“转座”遗传元素。

“每个人都相信他们的基因组是完全稳定的，这是完全错误的，”Batzer说。“超过一半的基因组本质上是流动的，在个体之间、世代之间和种群之间流动。基因组的这个可移动部分或可移动组提供了重要的线索，说明不同的物种是如何相互关联的，它们是如何不同的，以及两个个体何时拥有共同的祖先。”

全基因组测序已经彻底改变了遗传多样性的数量和细节，现在可供研究人员研究。虽然路易斯安那州立大学的研究人员之前只研究了几百个移动元素或“跳跃基因”，主要是Alu和L1类型，但他们现在能够通过计算分析超过20万个元素，证实并扩展了之前的研究。贝勒医学院(Baylor College of Medicine)分子与人类遗传学副教授Jeffrey Rogers领导的更广泛的研究联盟包括全球30多名合作者。

Batzer说:“当我刚进入这个领域时，有些问题是科幻小说里的，而现在这些问题完全可以解决。我们也回到了这个基本问题，‘什么是物种?’当我还是个年轻科学家的时候，这意味着生殖隔离；没有基因的来回交换，来自不同物种的个体就会形成不育的杂种。嗯，整个概念已经进化，我们现在看到的是基因的自由交换，在古代和近代都是如此。换句话说，基因隔离的物种并没有随时间变化的线性轨迹。”

可移动的转座元件引起所有基因突变的一个子集，称为结构遗传变异，是基因组中最重要的突变类型之一。因此，移动元素造成了一些遗传多样性，但不是所有的差异。它们的活动或移动速度在不同物种之间也不同，包括在不同的时间。例如，当狒狒目前处于“快进”状态时，猩猩几乎处于停顿状态。人类介于两者之间。

“你可以说，像Alu和L1这样的可移动元素参与了基因组内的基因军备竞赛或竞争，”Batzer说。“可移动元素试图在数量上扩大，而基因组对这种扩张进行控制，因此这些元素不会‘超过’基因组，造成太大的破坏，可能会导致宿主死亡。一些移动元素是病毒的远亲，所以一些控制系统与控制病毒传播的系统是相同的。”

表面上的相似之处，比如同一物种的两个个体之间的相似之处，可以掩盖惊人的基因多样性，因为一只狒狒与来自不同物种的狒狒在基因上几乎有同样多的共同点。研究人员还首次在非人类灵长类动物中展示了坦桑尼亚西部的黄狒狒是如何从三个不同的谱系——黄狒狒、橄榄狒狒和金狒狒——获得基因输入的。

“这是我们第一次看到三个不同的物种对一个物种的起源做出了贡献，并且做了详细的研究，”Batzer说。“这些高分辨率的数据集使我们能够从我们的观察中得出更准确和详细的结论。”

狒狒和人类有91%的DNA是相同的。虽然人类彼此之间的差异相对较小，但狒狒的基因多样性更大。在哺乳动物(L1)和灵长类动物(Alu)中，被称为LINE元素的较大的可移动元素(如L1)携带着酶机制，帮助它们和较小的Alu元素动员和驱动变化。

可移动和转座因子本身是多种多样的，有效地“围绕”所有灵长类动物的基因组，包括人类，以及其他物种。它们影响基因组的过程被称为插入突变、转导和重组。追踪基因插入是巴泽尔的专长，它在确定共同或分开的祖先方面提供了两个优势。首先，在基因组的特定位置存在一个可移动元素代表了血统的身份;没有共同祖先的完全匹配的可能性几乎可以忽略不计。其次，可以追溯插入物最初出现的位置，从而建立祖先的遗传特征状态和明确的根种关系。

“我们现在相信，移动元素是影响基因组的最大驱动力之一，不仅在灵长类动物中，而且在许多哺乳动物和许多非哺乳动物系统中也是如此，”Batzer说。

接下来，路易斯安那州立大学的研究小组将调查最近在南美灵长类动物中发现的转座因子的动员和基因组影响。

路易斯安那州立大学并不饲养或对狒狒进行实验。该研究的所有样本都是根据当地规定在非洲收集的，包括在受保护的地点。

Erik F. Sørensen, R. Alan Harris, Liye Zhang, Muthuswamy Raveendran, Lukas F. K. Kuderna, Jerilyn A. Walker, Jessica M. Storer, Martin Kuhlwilm, Claudia Fontsere, Lakshmi Seshadri, Christina M. Bergey, Andrew S. Burrell, Juraj Bergman, Jane E. Phillips-Conroy, Fekadu Shiferaw, Kenneth L. Chiou, Idrissa S. Chuma, Julius D. Keyyu, Julia Fischer, Marie-Claude Gingras, Sejal Salvi, Harshavardhan Doddapaneni, Mikkel H. Schierup, Mark A. Batzer, Clifford J. Jolly, Sascha Knauf, Dietmar Zinner, Kyle K.-H. Farh, Tomas Marques-Bonet, Kasper Munch, Christian Roos, Jeffrey Rogers. Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons. Science, 2023; 380 (6648)

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