首次调查发现了负责嗓音高低的基因

【字体: 时间:2023年06月12日 来源:Science Advances

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  一项针对近1.3万名冰岛人的调查首次确定了一种基因变异,这种变异决定了一个人的声音听起来是否高亢。

  


Bjork singing into a microphone at the 2023 Coachella Valley Music And Arts Festival on April 16, 2023 in Indio, California.          


长期以来,科学家们一直怀疑一个人的基因会影响他们的声音。但是了解哪些基因参与其中——以及它们如何发挥影响——仍然遥不可及。现在,研究人员首次对人类声音进行了大规模的基因研究,他们已经确定了一种基因的突变,这种突变与人的性别无关,与更高的音调有关。

在这项研究之前,研究人员主要通过识别导致人类语言障碍的突变来确定基因对声音的影响。但“这是我们第一次知道一种基因变异会真正、真正地影响声调”,在雷克雅未克(Reykjavik)的基因组学公司deCODE Genetics进行了这项调查,该公司的遗传学家和语言学家Rósa Signy Gísladóttir说。

彻底检查

人类的声音部分是由体型和荷尔蒙塑造的:它们通常是女性声音比男性声音高的原因。但另一个因素是基因。

解码公司的首席执行官、遗传学家Kári Stefánsson说:“人们都知道,声音往往会在家庭中传播。”除了观察这种遗传联系的轶事,研究人员还进行了一些研究来证实这一点,包括对双胞胎的调查,其中遗传影响可以从环境影响中分离出来。

但是,确定哪些基因起作用需要对很多人进行采样,因此需要做更多的跑腿工作。这就是deCODE的用武之地。该公司成立于1996年,从冰岛人民那里挖掘了大量的遗传信息,使该国成为遗传学研究的热点。因为居住在那里的许多人可以将他们的家谱追溯到少数祖先,而且因为这个国家保存了详细的家谱记录,所以比平时更容易发现变异并将它们与特征或疾病联系起来。

deCODE公司的网站显示,冰岛一半以上的成年人都参与了该公司的基因研究。Stefánsson说,作为免费健康信息的交换,志愿者要接受四个小时的密集观察,从骨密度到心理健康,无所不有。“你基本上可以把它看作是一次非常彻底的检查,”他补充道。

在音高研究中,deCODE公司记录了近1.3万名冰岛人的讲话,然后将他们的声音频率与基因数据库进行了比较。研究小组发现,在不同年龄和性别的人群中,一种名为ABCC9的基因的共同突变与说话音调较高有关。

生物学机制

基因究竟是如何导致这种现象的尚不清楚,但该团队有一些假设。除此之外,ABCC9含有制造离子通道的指令,该离子通道有助于确保胶原蛋白和弹性蛋白的正常功能。这些蛋白质帮助身体组织伸展,这是声带振动的必要条件。

此外,研究人员发现,高音高突变的人更容易患心脏病。从表面上看,这似乎很不寻常。但研究小组表示,这是有道理的,因为胶原蛋白和弹性蛋白有助于心脏肌肉的正常运动。过多的胶原蛋白和有缺陷的弹性蛋白会导致心脏组织僵硬和功能失调。Gísladóttir说,这可能也适用于声带的拉伸部分。

Stefánsson说,他认为这并不是故事的结尾,其他基因可能也参与了音高的形成。然而,要找到他们,还需要更多的统计力量——志愿者。

deCODE的研究表明,ABCC9突变与音高之间存在很好的相关性,但要证明这种突变确实会导致更高的音高,还需要在动物身上进行测试。

Gísladóttir对进一步探索这一领域的前景感到兴奋。这一发现“确实为我们提供了一些我们以前不知道的关于声音的生物机制的新东西”。


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