基因组学和图像引导的分型改进了阿尔茨海默病的特征

　　一项结合基因组和tau PET成像数据的新计算技术有望为阿尔茨海默病的亚型提供更个性化的方法。基于稀疏典型相关分析(SCCA)的新型聚类框架，该方法成功地识别了阿尔茨海默病的四种亚型及其相关的顶级基因。这项研究在2023年核医学和分子成像学会年会上发表。

　　

一项结合基因组和tau PET成像数据的新计算技术有望为阿尔茨海默病的亚型提供更个性化的方法。基于稀疏典型相关分析(SCCA)的新型聚类框架，该方法成功地识别了阿尔茨海默病的四种亚型及其相关的顶级基因。这项研究在2023年核医学和分子成像学会年会上发表。

阿尔茨海默病是一种基因复杂的疾病。基于淀粉样斑块和tau神经原纤维缠结的PET成像，已经确定了该疾病的几种亚型，这是该疾病的病理标志。此外，最近的全基因组关联研究已经确定了许多在阿尔茨海默病的发展中起作用的基因。

“通过使用成像和基因组信息识别阿尔茨海默病的不同亚型，研究人员可以对疾病的潜在生物学及其进展获得潜在的新见解，”马萨诸塞大学生物医学工程系副教授乔伊塔·杜塔博士说。“了解每种亚型的特定遗传关联也可能导致未来个性化治疗方法的发展。”

研究中使用了来自阿尔茨海默病神经影像学倡议(ADNI)的影像学和基因组学数据。所有接受过18F-flortaucipir PET和Illumina SNP基因分型的ADNI参与者被纳入(总共541名参与者;334名认知正常，207名认知受损)。从Tau PET成像中计算10个广泛区域的Tau PET标准化摄取值比率，并从SNP基因分型中鉴定并提取了145个与阿尔茨海默病相关的基因组变异。

然后将scca聚类框架联合应用于tau PET和基因组学数据集。在分析中确定了四种阿尔茨海默病亚型:内侧颞叶(MTL)占主导地位，后部，MTL保留和外侧颞叶。除了APOE基因外，还鉴定了与各亚型相关的顶级基因。

“基因组学和成像指导的个体化亚型对阿尔茨海默病至关重要，因为不同的亚型也可能有不同的认知衰退率和概况，可能影响临床试验结果和治疗反应。”“通过将分子成像信息与基因组学相结合，我们创造了一种诊断技术，可以为每位患者真正个性化。这有可能对许多疾病类型进行广泛的诊断，而不仅仅是阿尔茨海默病。”

文章标题

An SCCA-clustering framework for Alzheimer’s disease subtyping using tau PET and genomics