基于521种非癌组织样本的庞大数据集，PNAS开发出一个高分辨率的甲基化图谱

　　加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院的一个研究小组已经确定了每个组织特有的特定甲基化模式，这可能有助于识别与cfDNA检测变化相关的特定组织或器官，这是准确诊断和监测疾病的关键挑战。

　　

加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院病理学和检验医学教授Xianghong Jasmine Zhou博士领导的一个研究小组，在解决无细胞DNA (cfDNA)检测(也称为液体活检)的主要挑战之一方面取得了重要进展。他们已经确定了每个组织特有的特定甲基化模式，这可能有助于识别与检测中发现的cfDNA改变相关的特定组织或器官，这是准确诊断和监测疾病的关键挑战。

无细胞DNA在疾病检测和监测方面具有重要的潜力。然而，目前的方法证明，准确定量组织来源的cfDNA具有挑战性，其中包括确定这些测试中检测到的cfDNA片段的组织来源。

在一项发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的新研究中，该团队基于代表29种主要人体组织类型的521种非癌组织样本的庞大数据集，开发了一个全面且高分辨率的甲基化图谱。他们称这种方法为cfSort，并表明它成功地识别了每个组织在片段水平上特有的特定甲基化模式，并使用额外的数据集验证了这些发现。

进一步，研究小组通过两种潜在用途说明了cfSort的临床应用:辅助疾病诊断和监测治疗副作用。通过使用cfSort估计组织来源的cfDNA片段，他们能够评估和预测患者的临床结果。

第一作者Shuo Li说:“我们已经证明，cfSort在准确性和检测限方面优于现有的方法:可以更准确地估计组织分数，并区分较低水平的组织来源的cfDNA。”“此外，cfSort对组织成分不可见的局部波动表现出近乎完美的稳健性，表明其广泛适用于不同的个体。”

文章标题

Comprehensive tissue deconvolution of cell-free DNA by deep learning for disease diagnosis and monitoring