cfRNA如何革新子痫前期诊断——华大基因的观点

　　子痫前期是一种严重的妊娠疾病，以高血压和尿液中存在蛋白质为特征，影响全世界2%至4%的孕妇，每年导致约46 000名产妇死亡，约50万名胎儿和新生儿死亡。子痫前期的异质性和复杂性使其难以预测风险并制定治疗方案。最近由华大基因临床研究高级经理周思博士和一组科学家领导的一项研究发表在《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上，该研究揭示了一种通过无血浆细胞RNA (cfRNA)诊断这种疾病的潜在方法。

　　

子痫前期是一种严重的妊娠疾病，以高血压和尿液中存在蛋白质为特征，影响全世界2%至4%的孕妇，每年导致约46 000名产妇死亡，约50万名胎儿和新生儿死亡。

美国奥运冠军托丽·鲍伊（Tori Bowie）怀孕8个月因子痫发作在家死亡，令人心痛！子痫前期的异质性和复杂性使其难以预测风险并制定治疗方案。最近由华大基因临床研究高级经理Zhou Si博士和一组科学家领导的一项研究发表在《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上，该研究揭示了一种通过无血浆细胞RNA (cfRNA)诊断这种疾病的潜在方法。

方法与发现:

CfRNA从细胞释放到血液中，可用于研究多种疾病，包括先兆子痫。cfRNA包括各种RNA生物型，如mRNAs、miRNAs和lncRNAs。

在这项研究中，研究人员分析了917例妊娠的cfRNA，其中715例健康妊娠和202例在症状出现之前受子痫前期影响的妊娠。

主要发现包括:

1 检测到77个基因，包括信使RNA(44%)和miRNAs(26%)，在症状出现前在健康母亲和早产子痫前期母亲中差异表达。

2 分别基于13个无细胞RNA特征和2个临床特征(体外受精和平均动脉压)，开发了两种诊断前预测早产子痫前期和早发性子痫前期的分类器。

3 首次证明信使RNA、microRNA和长链非编码RNA可以同时作为子痫前期的潜在生物标志物，有望在未来预防子痫前期。异常的无细胞mRNA、microRNA和长链非编码RNA分子变化有助于阐明子痫前期的致病决定因素。

利用cfRNA进行NIPT研究

本研究的观察结果显著扩展了该领域的现有知识，表明不同RNA生物型和两种临床特征的组合在子痫前期风险预测中具有更高的准确性，从而为有效降低妊娠并发症和胎儿发病率打开了新的治疗窗口。

华大基因将继续利用多组学技术，促进与母婴健康有关的研究，为产前遗传疾病检测带来更多可能性。

本项目遵循生物和医学研究的相关规定，并已获得公司伦理委员会批准。