基因治疗眼药水恢复了一个男孩的视力

　　一名患者在接受了几个月的眼药水基因治疗后，两眼都没有留下疤痕。

　　

安东尼奥，在他14年的大部分时间里都是法定失明，现在又能看见了。这名少年出生时患有营养不良性大疱性表皮松解症，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致他全身和眼睛起水泡。但当他参加了世界上第一个局部基因疗法的临床试验后，他的皮肤得到了改善。这一发现不仅帮助了安东尼奥，还为类似的治疗方法打开了大门，这种疗法可能会治疗数百万患有其他眼病的人，包括常见的眼病。

2012年，这家人持特殊签证从古巴来到美国，允许安东尼奥治疗他的病情，全世界约有3000人患有这种疾病。他做了手术，切除了眼睛上的疤痕组织，但它又长回来了。安东尼奥的视力越来越差，最终恶化到连走路都感到不安全。

迈阿密大学卫生系统巴斯科姆帕尔默眼科研究所，阿方索·萨巴特医生在安东尼奥·文托·卡瓦哈尔的母亲尤涅尔基斯·卡瓦哈尔的陪同下检查他的眼睛。萨巴特当时没有答案，他试图让男孩放心:“我会找到解决办法的。我只是需要一些时间。我正在努力。”

有一次，卡瓦哈尔告诉萨巴特关于安东尼奥皮肤病变的实验性基因治疗凝胶。他联系了制药商水晶生物技术公司，看看是否可以为男孩的眼睛重新配制。

这家总部位于匹兹堡的公司的联合创始人兼研发总裁苏马·克里希南说，这个想法是有道理的，“尝试一下也无妨”。

安东尼奥的病情是由一种基因突变引起的，这种基因有助于产生一种叫做胶原蛋白的蛋白质，胶原蛋白可以将皮肤和角膜结合在一起。这种疗法被称为Vyjuvek，它使用一种灭活的单纯疱疹病毒来传递该基因的有效拷贝。这款眼药水和皮肤眼药水使用相同的液体，只是没有添加凝胶。

两年后，包括在鼠身上测试药物，该团队获得了美国食品和药物管理局的“同情使用”批准，以及大学和医院审查委员会的许可。去年8月，安东尼奥的右眼做了手术，之后萨巴特开始用眼药水治疗他。克里希南说，他们很谨慎，经常观察是否安全。

萨巴特说，安东尼奥的眼睛从手术中恢复了，疤痕没有复发，而且每个月都有显著的改善。医生最近测量了安东尼右眼的视力，接近完美的20/25。

今年，萨巴特开始治疗安东尼奥的左眼，那里有更多的疤痕组织。这一比例也在稳步提高，接近20/50，萨巴特称这是“相当好的视力”。

安东尼奥仍然在使用这种皮肤凝胶，这种凝胶在5月份获得了FDA的批准，也可以在标签外用于眼部。它不会修改DNA，所以它不像许多基因疗法那样是一次性的治疗。

宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)皮肤病学教授艾米·佩恩(Aimee Payne)博士没有参与这项研究，他说，用这种方法治疗更多疾病的前景“令人兴奋”。这种方法“提供了真正解决疾病根源的基因疗法。”

视力恢复后，安东尼奥开始享受他一直想做的典型的青少年消遣:和朋友们玩电子游戏。他终于可以放心地四处走动了。萨巴特说，花了两年时间寻求政府和医院的批准是值得的。就为了安东尼奥，这一切都是值得的……还因为它为未来治疗其他病人打开了空间。”