隐藏在山地大猩猩遗传谱系中的人类基因

　　科学家发现从灭绝的大猩猩种群到东部大猩猩的基因流动。

　　

最近发表在《 Nature Ecology and Evolution》杂志上的一项国际研究为大猩猩的进化史提供了更好的视角。由维也纳大学(奥地利)和巴塞罗那进化生物学研究所(IBE)领导的科学家们使用包括神经网络在内的现代统计方法分析了大猩猩的基因组。

研究小组在这种与人类密切相关的类人猿物种中发现了一个基因流动事件，从一个已经灭绝的谱系到生活在今天的大猩猩。这与现代人类和倭黑猩猩保存灭绝种群基因的方式类似，这些基因仍然可以在我们的基因组中找到。 

人类和大猩猩有一个令人兴奋的共同点:在这两个物种中，它们的DNA在进化过程中都是通过与今天已经灭绝的其他种群的个体交配而混合的——因此，基因从一个种群向另一个种群渗透。在进化史上，现代人与尼安德特人和丹尼索瓦人交换了基因。

如今，他们的遗产仍然可以在许多人类的基因组中找到。在类人猿，尤其是大猩猩身上，很少有类似的研究解决这个问题，因为只有少数我们的近亲化石，不像智人，可以从中提取古代DNA进行分析。因此，今天生活的大猩猩的基因组是重建其进化史的唯一途径，这一点尤为重要，因为野生大猩猩正面临灭绝的威胁。

来自幽灵种群的基因流动为进化历史提供了新的见解

研究的山地大猩猩由西部大猩猩和东部大猩猩两种组成，每一种都有两个亚种——西部大猩猩包括西部低地大猩猩和跨河大猩猩，东部大猩猩包括东部低地大猩猩和与之关系密切的山地大猩猩。在目前的研究中，IBE的Tomas Marques-Bonet和维也纳大学的Martin Kuhlwilm领导团队，与桑格研究所的Chris Tyler-Smith和Yali Xue合作，分析了所有四个亚种的个体的整个基因组，包括乌干达Bwindi国家公园的山地大猩猩基因组，这是仅有的两个可以找到少数山地大猩猩的地方之一。

包括神经网络集成在内的创新统计方法揭示了一个惊人的结果:4万年前，现已灭绝的大猩猩幽灵种群与东部低地大猩猩和山地大猩猩的共同祖先之间进行了基因交换。科学家Martin Kuhlwilm解释说:“在今天的东部大猩猩基因组中，有多达3%的基因来自这个幽灵种群，它们在300多万年前从所有大猩猩的共同祖先中分离出来。另一方面，我们无法在西部大猩猩身上识别出任何这些DNA片段。”

幽灵种群的基因流动可能影响基因功能

这个国际研究小组让人印象深刻的是，已经灭绝的祖先的基因输入不仅对进化史有兴趣，而且对当今物种也有功能影响。

他们用一个例子证明了这一点:研究人员发现，一种编码苦味受体的基因从幽灵种群中被引入到今天的东部低地大猩猩和山地大猩猩中，并且可能在之后经历了积极的选择。这对今天的动物来说很有用，因为这种味觉感受器可能有助于避免食用有毒(和苦味)的食物。

从分析中得出的另一个有趣的结果是，东部大猩猩在它们的X染色体上保留了非常少量的来自幽灵种群的DNA。因此，它似乎受到负选择的影响，这在人类和其他物种中也可以观察到。一个可能的原因是，与其他染色体不同，这条染色体在男性个体中只存在一个拷贝，这就是为什么有害的突变可能有更强的影响。

UPF医学和生命科学系(MELIS)的遗传学教授Tomas Marques-Bonet说:“我们的研究使我们更好地了解大猩猩的进化史，并为帮助我们更好地了解灭绝种群的基因流对当前种群的影响提供了宝贵的贡献。进化遗传学很重要，”该研究的第一作者Harvinder Pawar补充说。“这样我们就可以更多地了解人类与其他类人猿的区别。”

参考：“Ghost admixture in eastern gorillas” by Harvinder Pawar, Aigerim Rymbekova, Sebastian Cuadros-Espinoza, Xin Huang, Marc de Manuel, Tom van der Valk, Irene Lobon, Marina Alvarez-Estape, Marc Haber, Olga Dolgova, Sojung Han, Paula Esteller-Cucala, David Juan, Qasim Ayub, Ruben Bautista, Joanna L. Kelley, Omar E. Cornejo, Oscar Lao, Aida M. Andrés, Katerina Guschanski, Benard Ssebide, Mike Cranfield, Chris Tyler-Smith, Yali Xue, Javier Prado-Martinez, Tomas Marques-Bonet and Martin Kuhlwilm, 27 July 2023, Nature Ecology & Evolution.