矮小的遗传关键:特定蛋白质的缺失导致骨骼发育中的生长缺陷

　　一项新的研究发现，负责骨骼生长的TMCO3基因突变与身材矮小有关。科学家通过分析小鼠模型证实了这种突变的影响，揭示了该基因在生长中的关键作用。

　　

科学家在两姐妹中发现了与身材矮小有关的TMCO3基因突变。该研究证明了该基因在骨骼生长中的作用，并通过小鼠模型证实了该突变的影响。在汉堡-埃彭多夫大学医学中心进行的这项研究强调了离子和pH平衡在生长中的重要性。

通过下一代测序，研究人员在两个身材矮小的姐妹中发现了TMCO3基因的突变。这项发表在《Journal of Bone and Mineral Research》杂志上的研究揭示了TMCO3基因的功能，特别是在骨骼生长的背景下。

TMCO3在骨生长中的作用

该研究还揭示了TMCO3蛋白是由软骨细胞表达的，软骨细胞负责骨骼生长。此外，已经发现TMCO3调节另外两种已知控制骨生长的蛋白(甲状旁腺激素相关蛋白和印度刺猬蛋白)的表达。TMCO3似乎通过细胞内的蛋白质包装细胞器运输质子以交换钾。

小鼠模型验证

科学家通过分析缺失该基因的小鼠模型，证实TMCO3基因突变是导致这对姐妹身材矮小的原因。这一分析表明，小鼠的骨骼较短，从而加强了该基因与这种特殊生长异常之间的联系。

协作努力和影响

“这篇论文是位于德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的人类遗传学研究所和骨学与生物力学部门通力合作的结果。它显示了离子和pH稳态在生物体生长中的重要性，”通讯作者Kerstin Kutsche博士说。

参考文献:“TMCO3, a Putative K⁺:Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans” by Tess Holling, Laura Brylka, Tasja Scholz, Tatjana Bierhals, Theresia Herget, Peter Meinecke, Thorsten Schinke, Ralf Oheim and Kerstin Kutsche, 9 August 2023, Journal of Bone and Mineral Research.