2000个犬类基因组的发表为转化研究提供了工具包

　　一个国际研究联盟生成并分析了2000个犬类基因组。由此产生的先进遗传学工具包现在可以用来回答复杂的生物学问题，包括狗的驯化、品种形态、行为和疾病易感性的遗传差异，以及基因组的进化和结构。这项研究发表在《基因组生物学》杂志上，描述了工具包资源包，并展示了第一组发现。

　　

一个国际研究联盟生成并分析了2000个犬类基因组。由此产生的先进遗传学工具包现在可以用来回答复杂的生物学问题，包括狗的驯化、品种形态、行为和疾病易感性的遗传差异，以及基因组的进化和结构。这项研究发表在《基因组生物学》杂志上，描述了工具包资源包，并展示了第一组发现。

该出版物是Dog10K联盟努力的成果;来自25个机构的48位科学家，为这项庞大的分析工作贡献了样本和资源。“我们的目标是创造一个全球社区可以访问的资源，他们可以利用它来加速他们自己的研究的翻译，无论是在狗和狼的共同祖先的研究中，还是在癌症的临床治疗中。”所有这些途径都令人兴奋，而且都可以从Dog10K目录中受益，”乌普萨拉大学的研究科学家、该研究的主要合著者詹妮弗·梅多斯说。

Dog10K分析的强大之处在于该团队能够捕捉到的基因多样性的深度。犬类样本取自约400种公认的纯种犬中的320多种，以及乡村犬、狼和土狼的小生境种群。

在此基础上，团队开发了:

• ?单核苷酸变异的综合目录，包括那些可以破坏蛋白质编码基因并可能影响狗的极端外观和生理的变异。研究中所有的纯种狗在取样时都没有患病，这表明一些导致蛋白质功能丧失的变异不会在该种群中引起明显的疾病。

• 结构变体的目录。这类变异的最小大小为50个碱基对，因此比单个核苷酸变异在基因组中影响更大的空间。一些结构变异被发现影响蛋白质编码基因。这可能意味着在个体中产生过多或过少的蛋白质，但同样不会在系谱人群中引起明显的疾病。?对于单核苷酸和结构变异，Dog10K团队说明了这些变异如何在纯种狗品种内部和之间分布，以及这些变异如何影响潜在药物治疗的研究。

• 公开可用的数据处理管道。当使用不同的设置来绘制测序数据时，结合不同研究的结果可能会变得更加困难，然后称为变异。Dog10K联盟使用的管道对社区开放，因此可以处理新的或现有的数据，并轻松地与此集组合。

• 从单核苷酸变异的插入面板。Imputation是一个过程，它允许研究人员在他们没有直接测量的地方推断出变异。Dog10K团队表明，通过使用插入面板，一个包含17万个单核苷酸位点的数据集(通常用于基因分型阵列研究)可以扩展到多达800万个位点。这使得研究人员可以重复使用他们有价值的样本，并重新审视需要更多数据的复杂问题。

“我们只是触及了数据潜力的表面”，梅多斯继续说道。“在狗、狼和土狼身上还有更多的遗传多样性有待发现，但Dog10K团队期待着看到这一首次努力如何被犬类科学界应用。”

Dog10K联盟的这一阶段得到了多个资助的支持，包括美国国立卫生研究院、中国科学院、Jane和Aatos Erkko基金会、欧洲研究理事会和瑞典研究理事会。Jennifer Meadows博士(乌普萨拉大学)和Jeffery Kidd博士(密歇根大学)是该研究的共同主要作者，张亚平博士(中国科学院)和Elaine Ostrander博士(美国国家人类基因组研究所)是该研究的共同资深作者。

文章标题

Genome sequencing of 2000 canids by the Dog10K consortium advances the understanding of demography, genome function and architecture