一种全面的基因组分析分析：NeXT Dx

　　2023年8月30日，一篇新的研究论文发表在Oncotarget上，题为“NeXT Dx?的分析验证，一种全面的基因组分析分析”。

　　

“NeXT Dx结合了一系列功能和全面的基因组变异检测方法，可以改善疾病管理，并可能增强临床效用。”

一篇新的研究论文于2023年8月30日发表在Oncotarget的第14卷，题为“NeXT Dx的分析验证，一种全面的基因组分析分析”。

在这篇新的研究论文中，来自Personalis公司的研究人员Juan-Sebastian Saldivar、Jason Harris、Erin Ayash、Manqing Hong、Prateek Tandon、Saloni Sinha、Patricia Miranda Hebron、Erin E. Houghton、Kaleigh Thorne、Laurie J. Goodman、Conan Li、Twinkal R. Marfatia、Joshua Anderson、Massimo Morra、John Lyle、Gabor Bartha和Richard Chen描述了NeXT Dx的分析验证。一个全面的基因组分析分析，以帮助治疗和临床试验选择诊断为实体肿瘤的患者。

“NeXT Dx临床报告目前为订购临床医生提供了401个癌症相关基因的临床相关突变信息，以及相关的药物反应关联，以及可能适用于患者的临床试验列表。”

利用专有方法进行全外显子组和全转录组测序，以检测单核苷酸变异(snv)、插入/缺失(indels)、拷贝数改变(CNAs)和基因融合，并确定肿瘤突变负担和微卫星不稳定性。通过对患者特定的正常样本(例如血液样本)进行测序，可以增强变体调用。这提供了高度准确的体细胞变异呼叫以及偶然报告的致病性和可能致病性种系改变。与基于dna的测试相比，通过RNA测序进行融合检测提供了更广泛和准确的融合呼叫。

NeXT Dx具有专有的准确性和内容增强技术，旨在优化测序并在整个外显子组中提供更均匀的覆盖。外显子组的中位测序深度大于500倍。虽然目前从该分析中报告了401种癌症相关基因的变异，但外显子组/转录组分析得到了广泛的验证，可以在它们具有临床相关性时报告其他变异。NeXT Dx的分析灵敏度如下:snv(99.4%)、indels(98.2%)、CNAs(98.0%)和融合(95.8%)。总分析特异性>99.0%。

“通过更全面地描述每个患者肿瘤的分子特征，NeXT Dx提供了个性化的建议，对于当前fda批准的药物变异特异性治疗和通过临床试验登记的不断发展的治疗机会的临床决策至关重要。”