散发性结直肠癌和子宫内膜癌的甲基化DNA标记与Lynch综合征癌症密切相关

　　梅奥诊所的研究人员发现了新的遗传标记，可以高精度地识别Lynch综合征相关结直肠癌。目前正在进行研究，以确定这些遗传标记是否存在于粪便样本中，如果存在，这将如何为林奇综合征患者提供一种非侵入性筛查选择。

　　

Lynch综合症表现为一种遗传性非息肉病性结直肠癌，患者多在45岁以前发病，DNA错配修复基因发生种系突变是引起该病的遗传学基础。错配修复基因突变引起微卫星不稳定、DNA复制不能正常进行或遗传信息发生错误传递。Lynch综合症会显著增加患多种癌症的风险，尤其是结肠直肠癌和子宫癌。大约每300人中就有1人患有林奇综合症，其中许多人并没有意识到这一点。Lynch综合征患者每年应接受结肠镜检查，以发现和切除可能形成结直肠癌的癌前病变，此外还可接受侵入性检查或预防性手术以预防子宫癌。早期检测Lynch综合症的生物标志物可以减少对侵入性筛查和手术预防的需求。

梅奥诊所综合癌症中心的研究人员发现了新的Lynch综合征遗传标记，可以高精度地识别Lynch综合征相关结直肠癌。研究结果发表在美国癌症研究协会的《癌症预防研究》杂志上。

在这项研究中，研究人员评估了Lynch综合征(LS)患者散发性结直肠癌和子宫内膜癌的一组甲基化DNA标记(MDM)。散发性癌症是指在没有家族史或已知易感危险因素的人群中随机发生的癌症。梅奥诊所综合癌症中心的胃肠病学家、该论文的联合主要作者Samadder博士说:“我们发现由三种生物标志物(LASS4, LRRC4, PPP2R5C)组成的标记组可以有效地区分Lynch综合征相关结直肠癌和对照组，准确率为92%。这种三标记组在区分散发性结直肠癌病例和对照组方面也表现相似。”作为一种非侵入性筛查选择，这种三标记物组正在Lynch综合征患者的多地点临床试验中进行测试。

目前他们正在进行研究这些遗传标记是否存在于粪便样本中，如果存在，这将如何为林奇综合征患者提供一种非侵入性筛查选择。Samadder博士说:“我们的研究结果支持在Lynch综合征的粪便和下妇科生殖道样本中检测癌症的可行性，值得进一步的测试。”“这是一个令人兴奋的发现，它使我们更接近现实，临床医生可能很快就能够为患癌症风险最高的患者提供一种非侵入性癌症筛查选择，”“我期待着有一天，我不再需要提醒林奇综合征患者安排每年的结肠镜检查并完成准备工作，那时他们将能够提供粪便样本来筛查癌症。”