首例已知的古代性发育障碍病例

　　研究人员确定了六名患有染色体疾病的古人类，其中包括最早的特纳综合征病例。

　　

研究人员在五名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。

伦敦弗朗西斯克里克研究所研究古代基因组学的Kyriaki Anastasiadou说:“想想这些人在整个人类历史上都存在，以及他们似乎是如何成为人类社会的一部分，这是非常有趣的。”他是这项研究的合著者，该研究发表在1月11日的《Communications Biology》上。

与人群中的其他人相比，染色体多余或缺失的人通常在外表和行为上存在差异。通过识别患有这些遗传综合症的个体，研究人员可以阐明过去的社会是如何看待和对待有差异的人的。

数字运算

通过对古代DNA进行测序，研究人员此前发现了2名染色体数量不典型的古代人，其中包括一名患有唐氏综合症的婴儿，这是由21号染色体的额外拷贝引起的，他们生活在大约5000年前。

Anastasiadou和她的同事们现在发现了第一个已知的史前特纳综合征（Turner syndrome）患者，这种疾病发生在女性身上，其特征是只有一个完整的X染色体副本，而不是通常在女性身上发现的两个副本(男性有一个X和一个Y)。这个人大约生活在2500年前的英国萨默塞特，在铁器时代。患有特纳综合症的人往往比一般人矮，并且有生育问题。

研究人员确定的其他患有性染色体综合症的人都是男性。其中包括已知最早拥有额外Y染色体的人，被称为雅各布综合症，这与身高高于平均水平有关。这名男子生活在大约1100年前的中世纪早期。研究小组还发现了三个来自不同时间点的古代男性，他们有一条额外的X染色体，这种情况被称为Klinefelter综合征，与身高高于平均水平、臀部更宽、乳房更大有关。

研究人员分析了从牙齿、头骨、下颌和耳骨中提取的DNA样本。对于每个人，他们使用一个计算工具来计算来自X和Y性染色体的DNA片段的数量，并将它们与来自非性染色体的DNA片段的数量进行比较。由此，他们推断出每个人的X染色体和Y染色体的存在和比例。该团队已经在网上提供了这个工具。

埋葬的线索

Anastasiadou说，“没有证据表明这些人与没有症状的人受到了不同的对待。乍一看，他们的死亡方式和埋葬方式似乎没有什么不同。”

威斯康星大学密尔沃基分校的人类学家Bettina Arnold说:“这是一个重大突破，为我们了解古代社会对差异的看法和处理提供了一扇窗口。”这种方法可以揭示人类的意义。

芬兰图尔库大学(University of Turku)的考古学家Ulla Moilanen说:“这样的研究做得越多，我们就越能探索过去社会是如何看待性和性别的，或者在某些(遗传综合症)的情况下，过去人们是如何理解残疾的。”